长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 胡铃 蒋凯）2月28日是第19个国际罕见病日。围绕“不止罕见”的主题，中南大学湘雅三医院举办了多学科义诊活动，向社会传递“罕见病，不孤单”。湘雅三医院院长江泓在义诊现场表示，近年来，“新湘雅罕见病临床研究中心”从精准诊断一个病例，到建设一个平台，再到辐射一片区域，正以实际行动践行“不止罕见”的年度主题。

湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例

义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。

据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。

将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区

江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。

中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。

长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 胡铃 蒋凯）2月28日是第19个国际罕见病日。围绕“不止罕见”的主题，中南大学湘雅三医院举办了多学科义诊活动，向社会传递“罕见病，不孤单”。湘雅三医院院长江泓在义诊现场表示，近年来，“新湘雅罕见病临床研究中心”从精准诊断一个病例，到建设一个平台，再到辐射一片区域，正以实际行动践行“不止罕见”的年度主题。

湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例

义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。

据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。

将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区

江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。

中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。

长沙晚报掌上长沙2月28日讯（全媒体记者 杨蔚然 通讯员 胡铃 蒋凯）2月28日是第19个国际罕见病日。围绕“不止罕见”的主题，中南大学湘雅三医院举办了多学科义诊活动，向社会传递“罕见病，不孤单”。湘雅三医院院长江泓在义诊现场表示，近年来，“新湘雅罕见病临床研究中心”从精准诊断一个病例，到建设一个平台，再到辐射一片区域，正以实际行动践行“不止罕见”的年度主题。

湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例

义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。

据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。

将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区

江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。

中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。

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湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例

义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。

据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。

将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区

江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。

中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。

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湘雅三医院年诊治各类罕见病超过2000例

义诊现场，一个特殊病例的多学科会诊成为焦点。一名步态异常，进行性肌无力超15年的18岁异地患者，辗转多地就医未果，来到湘雅三医院。由于病情涉及神经内科、脊柱外科、儿科、康复医学科等多个学科，医院迅速启动多学科会诊机制。各科室专家齐聚一堂，结合患者的基因检测报告、影像学资料及临床表现，开展深入的交叉学科分析与讨论。短短一上午，横跨多个专科的诊疗谜团被层层解开，专家团队最终为该患者量身定制了个体化综合诊疗方案。

据了解，罕见病单一病种发病率虽低，但全球已确认的超过7000种，给患者及其家庭带来的痛苦及负担。面对高误诊、高漏诊的困境，湘雅三医院近年来持续发力，将“新湘雅罕见病临床研究中心”（以下简称“中心”）打造为国内领先的诊疗平台。目前，中心已建成完善的罕见病专病诊疗体系，开设神经遗传、周围神经病、脊柱侧弯矫形等14个罕见病专病门诊，以及神经肌肉疾病、心肌病等11个罕见病多学科联合门诊，实现罕见病诊疗的高覆盖与精准化。

中心年诊治各类罕见病超过2000例，建成了国内最大规模的遗传性共济失调、腓骨肌萎缩症临床遗传资源样本库。近年来，中心牵头开展多项国家级多中心临床研究，制定3项专家共识，在顶级学术期刊发表SCI论文20余篇，多项成果达到国际先进水平，持续为罕见病诊疗提供“新湘雅方案”。

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江泓介绍，罕见病的确诊是一大难题，很多患者需经过多年、多地的奔波，才能最终确诊。这一现象被称为“诊断流浪”。医院从基因研究中寻找突破口，既推动精准治疗的发展，也助于探索患者延迟发病的可能路径。10余年来，分子诊断技术的突飞猛进，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。

对于携带致病基因的家庭而言，如何生育健康的后代是他们最关心的问题。通过科学的产前诊断，可以在伦理学允许范围内有效阻断遗传链条。从传统的抽取羊水进行基因检测，到通过母体血液中分离胎儿游离DNA进行检测，再到植入前的产前诊断，科学技术的发展为遗传病患者和家庭提供了更多选择，以保障他们生育出健康宝宝。

中心常务副主任、医院神经内科主任张如旭教授表示，作为国家队医院，同样注重基层辐射与技术下沉。中心长期对口帮扶湘西自治州人民医院等基层医疗机构，通过技术输出与人才培养，将优质罕见病诊疗能力延伸至偏远地区，助力提升区域诊疗水平，让更多患者在家门口就能获得规范化诊治。