刚刚过去的新年，对悠悠（化名）一家是个难关，腊月二十七，悠悠在医院输了五小时的液，这一针又花费两万。

整个春节，一家人四处奔波，筹集下一笔药费。

每个星期要花大半天时间在医院里输液，一次药费两万多，每个月药费10万，一年药费120万，这是罕见病患儿悠悠面临的日常。

悠悠今年6岁多，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。疾病让她比同龄孩子矮了一个头，还爬不了楼梯、上不了体育课。不过，她能上学、能走路，已经是3年药物治疗后保持得比较好的状态了。

有一次，悠悠问妈妈，“等我上初中，会不会只有三年级那么高？”悠悠妈妈心都碎了，她不知道怎么告诉悠悠，她现在的每一天可能都是未来最好的一天了。

为什么这么说？悠悠妈妈告诉南都N视频记者，悠悠治病的经历很坎坷，用药两年后，他们经历了药物“唯铭赞”退市、无药可用的绝望，又体验了“港澳药械通”引入药物、重新续上药的欣喜，但很快又陷入新的绝望：惠民保无法再帮他们分担巨额药费，而每年120万的用药费用，对于他们这样的普通工薪家庭，是个无法承受的天文数字。

下一笔药费在哪里？惠民保报销政策能完善吗？靠亲友接济苦苦支撑了一年后，在2026年的国际罕见病日，悠悠妈妈讲出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠妈妈的自述。

罕见病女孩悠悠（化名）在医院。

幸福的起步：年轻小家庭扎根广州

我和悠悠爸爸是来自小城的“做题家”，凭借努力考上大学，在广州找到了稳定工作，扎下根来。和无数在大城市奋斗的年轻人一样，我们虽辛苦，却对未来充满憧憬，对家庭有着朴素的规划。

2019年，悠悠出生时，我们的工作刚起步，但这个小小生命的到来，让我们无比喜悦。她眼睛大大的，乖巧可爱。那时的我们，和所有普通父母一样，为她戒不掉尿裤、喜欢吃手而烦恼，也享受着亲子的温馨。

作为一名教育工作者，我把自己认为好的教育理念用在她身上。除了上班，所有时间都用来陪伴孩子，几乎没有属于自己的时间空间。我自认为对学生充满关爱，因为他们都是父母的宝贝。而对自己的孩子，我更是倾注了全部的爱。我不求她成龙成凤，只愿她能健康成长。

她很聪明，不到两岁就能认读英文字母和不少汉字，爱听书看书。只是运动能力稍弱，我们当时只以为是缺乏锻炼，还为她报了运动课，如今回想，满是后知后觉的心疼。

我常看着她熟睡的样子想着，要是她能一直这样小小软软、无忧无虑该多好。没想到，后来这竟成了最残酷的奢望。

悠悠刚确诊时，悠悠妈妈在家里平时备课使用的小黑板上画了一幅画。

晴天霹雳：从怀疑到确诊

悠悠什么时候表现出异常迹象呢？有些记不清了，第一个给我们提醒的是幼儿园老师。

那时，悠悠快满3岁，该上幼儿园了，我们带她去看幼儿园。本以为是上幼儿园前例行的“面试”，谁知，真的被看出了问题。那天回家后，老师打电话给我们，说感觉孩子发育方面有点问题，建议我们去检查一下。

有问题吗？我们觉得孩子只是长得矮小一点，文静，不擅长运动，其他的没什么，手脚还胖嘟嘟的。但还是去查一下吧，我们半信半疑地去了医院。看了儿保，又挂了内分泌科的号，做各种检查，还做了基因检测。

真正带来冲击的是初步诊断出结果的那天。那时，我正在学校上课，先生发来“疑似‘黏多糖贮积症IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但课还在上，我不得不强压情绪站上讲台。那节课，我讲得语无伦次，甚至险些摔倒。

要最终确诊，需要等待基因检测结果。等结果的一个月，漫长而煎熬。出结果那天，先生怕我崩溃，没有在电话里说，而是骑着电动车载着悠悠来地铁口接我。

他沉默着，我心中不安的预感越来越强。到家后，他告诉我孩子确诊的诊断结果，我们抱头痛哭。

那个晚上，我们疯狂地从各种渠道了解这个名为“黏多糖贮积症ⅣA型”的超罕见病。后来，我们加入病友群，看到了更多触目惊心的照片和故事，甚至隔段时间就传来哪位小朋友离去的沉重噩耗，让人无比沉痛。

但崩溃是暗自的，白天面对年幼的孩子和年迈的父母，我们不得不假装坚强乐观。直到今天，孩子确诊近四年，我依然瞒着我的父母。我想回家看望却不敢，怕他们问起孩子，更怕他们看到孩子现在的样子承受不住。

后来我们回想，悠悠从小就不太爱运动，不太会爬楼梯，也不敢滑滑梯，我们只当她胆子小、安静，其实，是因为她肢体缺乏力气，爬楼梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢体控制能力，她的运动能力不足其实就是因为这个病的慢性积累。

悠悠的病，全球首推的治疗方案是使用特效药“唯铭赞”的酶替代疗法。

艰难治疗路：“唯铭赞”带来的曙光与阴影

对于这种罕见病，全球首推的治疗方案是酶替代疗法。当时恰逢广州的“穗岁康”惠民保能够覆盖这种药，这让我们在黑暗中看到了一线稳定的曙光，于是，经过多学科会诊，我们确定了使用特效药“唯铭赞”的酶替代治疗方案，而非更具风险、效果也很不确定的骨髓移植。

我们未曾料到，这个当时看来稳妥的选择，会因日后保障的突然中断，让我们又一次陷入绝望的境地，而现在，悠悠也错过了移植的最佳时机。

刚开始用药时，我们心存期待，但对于3岁的孩子，那是她“扎针”生涯的开始，从3岁到6岁，我们每周末要带她去医院打针，不是“屁股针”，而是手臂静脉输液，经过调速适应后，一次要输四五个小时，加上前前后后的准备、收尾，悠悠周末都要有大半天在医院度过。

第一次用药，悠悠需要住院三天，做各种检查。那是她第一次离家那么久。扎针时，她拼命挣扎，需要几个护士按住手脚，有时扎针失败还要重新扎，孩子哭，我们的心也在滴血。

后来，她慢慢“习惯”了，尽管每次扎针依然很痛，尽管小小的手臂上血管已千疮百孔，她还是努力配合。

用药确实带来了改善。用药前，她近一年身高未长；用药半年，蹿高了约8厘米。更重要的是，她的各项检查指标趋向正常，心肺功能得到改善，她比以前爱动了。

然而，用药之路从不是坦途。疫情期间，每次去医院都要提前做核酸，我们也提心吊胆怕交叉感染，尤其对于她这样气道狭窄的孩子，一次感染都可能非常危险。

随着她长大，会思考、会提问、会认字，我们得面对怎么向她解释疾病的问题。最开始时，她问：“为什么我要打针？”我们告诉她，是在补充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小学、认字之后。那次，她一边输液一边用平板看喜欢的《阿嘟白泽》科普动画，一个偶然，点开了关于罕见病的一集，她看得很认真，而且反复看、看了很多遍。

我们知道，她开始“知道”了。实际上，上了小学，她不得不面对自己与同龄人明显的不同，她个头太小了，只有90厘米高，跟三岁小孩差不多高，在幼儿园里，矮一点也有小班的孩子“掩护”，不显眼，但在一年级，她比同龄人都明显矮很多。

我们没有继续隐瞒，如实告诉她关于她的病情。我们也告诉她，每个人都有自己的特点，比如，她虽然长得慢，但非常聪明，她听了，似乎得到一些安慰，觉得这个病也“送”给了她聪明的脑袋。

前年《哪吒之魔童闹海》上映，我们特意带她去看，她特别喜欢里面那句“我命由我不由天”，我们也常常用这个形象鼓励她：“你看，哪吒不认命，勇敢地和命运抗争。你也是我们的小英雄，打针很痛，但你很勇敢；生病很难，但我们在努力改变它。是魔是仙，别人说了不算，我们一起努力做自己命运的主宰”。

这种来自神话的精神力量，成了我们家庭在现实中跋涉的一束微光。

3岁确诊后，悠悠每周都要去医院输液治疗。

天价药费之困：药物退市后“港澳药械通”帮续药，但须全自费

当每周住院用药治疗成为日常，更大的风波却接踵而至：2023年，病友群里来了消息，我们的救命药唯铭赞将要退出内地市场。

我们联合病友家庭发起请愿，但没什么成效。这个药用的人太少了，全国也才20多个人。2024年5月，唯铭赞真的退出了内地市场。

在提前备好的药物用完后，悠悠断药了一段时间。广东新推出的“港澳药械通”政策提供了一个新的用药渠道，悠悠一直在就诊的广州市妇儿中心当时正在申请成为“港澳药械通”准入医院，在2024年9月，广妇儿正式获批成为第三批“港澳药械通”指定医院之一，而唯铭赞成为医院里第一个通过“港澳药械通”引入的港版药物。

2024年12月，药又“续”上了。我们没高兴多久，又产生了另一个严重的问题：一直为药费托底的惠民保“穗岁康”停止报销药费了，这意味着，每周5至6瓶，总价2万多元的药费，我们需要全部自行负担。

一周两万多，一个月就是10万，一年是120万。这药费，作为普通工薪族，我们承担不起啊！

我们一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

我们自费用药支撑了好几个月，既为了继续延缓疾病进展，也是为保住用药记录，证明广州仍然存在用药需求，以争取2026年穗岁康能将其重新纳入。然而，2026年已至，希望依旧渺茫。

我们不相信没有一点希望，因为病友群里有一个深圳病友，同样是使用唯铭赞，同样用“港澳药械通”从香港买药，但深圳的惠民保是可以报销的。

每每看到这些消息，我们在为能得到当地惠民保保障用药的患儿家庭感到欣慰时，心头涌上的是对孩子无法持续用药窘境的无力与心酸。

目前，悠悠每次输液时需要用5至6瓶药。

未来？“现在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在医院度过的。对于别的孩子，那是兴趣班和游乐场的时光；对于她，却是冰冷的针头和漫长的滴注。她羡慕别人，却一直懂事地配合。我只能带些小零食、小玩具，让她的治疗时光不那么枯燥难熬。

上小学后，身高的差异让她承受了异样的目光。虽然我们提前打过“预防针”，但儿童群体直接的表达与旺盛的好奇心是挡不住的，悠悠有一次问我“妈妈，等我上初中，会不会只有三年级那么高？”，我们的心都碎了。

还有一天睡前，灯光将她的影子拉得很长，她看着影子，突然惊喜地说：“我长高了，我再也不是罕见病患者了。”那一刻，我背过身，泪如雨下。

其实，悠悠现在的身高与身体状况，是药物治疗后保持得比较好的结果了。我们对她的身高没有执念，并不期待她和同龄人同步，最主要的是，她的内脏系统、心脏在药物治疗能停止恶化，等待更好的基因治疗。

其实，她的骨骼情况也不适宜长太高，太高太重身体负荷太大。我只是担心别人的异样眼光让她心理压力大、让她被嘲笑。毕竟，她现在在学校就已经很“特殊”了：个头矮、爬不动楼梯、体育课上不了，连桌椅、卫生间设施都需要特别改造过的。

未来？我们只知道，她现在的每一天都可能是未来最好的状态了，一旦断药，她的状态只会越来越差。之前因为各种原因短时间断药时，她就变得更加安静“不爱动”。

然而，2026年的“穗岁康”和“穗新保”仍无保障，我们筹措的药费即将耗尽，断药就在眼前。一旦断药，数年治疗成果将前功尽弃，孩子的骨骼、呼吸功能会持续恶化。

其实，用药的事只是我们生活的一部分，关于悠悠的教育，我思考过很多，我们只希望她能慢慢明白自己情况，希望能从看书写字学起，从书里找到一些能帮助自己的东西，将来能成为一个有智慧的人，在父母都无法陪伴她左右的时候，能够通过自己的方式在社会上生存下来。

自确诊那天起，我们对未来的憧憬就变得很模糊了。如今，我们更多的是看着脚下有什么路，哪怕是无人走过的泥泞小径，也要去踩一踩、试一试，看看能否为我们的孩子，蹚出一条生路。

刚刚过去的新年，对悠悠（化名）一家是个难关，腊月二十七，悠悠在医院输了五小时的液，这一针又花费两万。

整个春节，一家人四处奔波，筹集下一笔药费。

每个星期要花大半天时间在医院里输液，一次药费两万多，每个月药费10万，一年药费120万，这是罕见病患儿悠悠面临的日常。

悠悠今年6岁多，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。疾病让她比同龄孩子矮了一个头，还爬不了楼梯、上不了体育课。不过，她能上学、能走路，已经是3年药物治疗后保持得比较好的状态了。

有一次，悠悠问妈妈，“等我上初中，会不会只有三年级那么高？”悠悠妈妈心都碎了，她不知道怎么告诉悠悠，她现在的每一天可能都是未来最好的一天了。

为什么这么说？悠悠妈妈告诉南都N视频记者，悠悠治病的经历很坎坷，用药两年后，他们经历了药物“唯铭赞”退市、无药可用的绝望，又体验了“港澳药械通”引入药物、重新续上药的欣喜，但很快又陷入新的绝望：惠民保无法再帮他们分担巨额药费，而每年120万的用药费用，对于他们这样的普通工薪家庭，是个无法承受的天文数字。

下一笔药费在哪里？惠民保报销政策能完善吗？靠亲友接济苦苦支撑了一年后，在2026年的国际罕见病日，悠悠妈妈讲出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠妈妈的自述。

罕见病女孩悠悠（化名）在医院。

幸福的起步：年轻小家庭扎根广州

我和悠悠爸爸是来自小城的“做题家”，凭借努力考上大学，在广州找到了稳定工作，扎下根来。和无数在大城市奋斗的年轻人一样，我们虽辛苦，却对未来充满憧憬，对家庭有着朴素的规划。

2019年，悠悠出生时，我们的工作刚起步，但这个小小生命的到来，让我们无比喜悦。她眼睛大大的，乖巧可爱。那时的我们，和所有普通父母一样，为她戒不掉尿裤、喜欢吃手而烦恼，也享受着亲子的温馨。

作为一名教育工作者，我把自己认为好的教育理念用在她身上。除了上班，所有时间都用来陪伴孩子，几乎没有属于自己的时间空间。我自认为对学生充满关爱，因为他们都是父母的宝贝。而对自己的孩子，我更是倾注了全部的爱。我不求她成龙成凤，只愿她能健康成长。

她很聪明，不到两岁就能认读英文字母和不少汉字，爱听书看书。只是运动能力稍弱，我们当时只以为是缺乏锻炼，还为她报了运动课，如今回想，满是后知后觉的心疼。

我常看着她熟睡的样子想着，要是她能一直这样小小软软、无忧无虑该多好。没想到，后来这竟成了最残酷的奢望。

悠悠刚确诊时，悠悠妈妈在家里平时备课使用的小黑板上画了一幅画。

晴天霹雳：从怀疑到确诊

悠悠什么时候表现出异常迹象呢？有些记不清了，第一个给我们提醒的是幼儿园老师。

那时，悠悠快满3岁，该上幼儿园了，我们带她去看幼儿园。本以为是上幼儿园前例行的“面试”，谁知，真的被看出了问题。那天回家后，老师打电话给我们，说感觉孩子发育方面有点问题，建议我们去检查一下。

有问题吗？我们觉得孩子只是长得矮小一点，文静，不擅长运动，其他的没什么，手脚还胖嘟嘟的。但还是去查一下吧，我们半信半疑地去了医院。看了儿保，又挂了内分泌科的号，做各种检查，还做了基因检测。

真正带来冲击的是初步诊断出结果的那天。那时，我正在学校上课，先生发来“疑似‘黏多糖贮积症IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但课还在上，我不得不强压情绪站上讲台。那节课，我讲得语无伦次，甚至险些摔倒。

要最终确诊，需要等待基因检测结果。等结果的一个月，漫长而煎熬。出结果那天，先生怕我崩溃，没有在电话里说，而是骑着电动车载着悠悠来地铁口接我。

他沉默着，我心中不安的预感越来越强。到家后，他告诉我孩子确诊的诊断结果，我们抱头痛哭。

那个晚上，我们疯狂地从各种渠道了解这个名为“黏多糖贮积症ⅣA型”的超罕见病。后来，我们加入病友群，看到了更多触目惊心的照片和故事，甚至隔段时间就传来哪位小朋友离去的沉重噩耗，让人无比沉痛。

但崩溃是暗自的，白天面对年幼的孩子和年迈的父母，我们不得不假装坚强乐观。直到今天，孩子确诊近四年，我依然瞒着我的父母。我想回家看望却不敢，怕他们问起孩子，更怕他们看到孩子现在的样子承受不住。

后来我们回想，悠悠从小就不太爱运动，不太会爬楼梯，也不敢滑滑梯，我们只当她胆子小、安静，其实，是因为她肢体缺乏力气，爬楼梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢体控制能力，她的运动能力不足其实就是因为这个病的慢性积累。

悠悠的病，全球首推的治疗方案是使用特效药“唯铭赞”的酶替代疗法。

艰难治疗路：“唯铭赞”带来的曙光与阴影

对于这种罕见病，全球首推的治疗方案是酶替代疗法。当时恰逢广州的“穗岁康”惠民保能够覆盖这种药，这让我们在黑暗中看到了一线稳定的曙光，于是，经过多学科会诊，我们确定了使用特效药“唯铭赞”的酶替代治疗方案，而非更具风险、效果也很不确定的骨髓移植。

我们未曾料到，这个当时看来稳妥的选择，会因日后保障的突然中断，让我们又一次陷入绝望的境地，而现在，悠悠也错过了移植的最佳时机。

刚开始用药时，我们心存期待，但对于3岁的孩子，那是她“扎针”生涯的开始，从3岁到6岁，我们每周末要带她去医院打针，不是“屁股针”，而是手臂静脉输液，经过调速适应后，一次要输四五个小时，加上前前后后的准备、收尾，悠悠周末都要有大半天在医院度过。

第一次用药，悠悠需要住院三天，做各种检查。那是她第一次离家那么久。扎针时，她拼命挣扎，需要几个护士按住手脚，有时扎针失败还要重新扎，孩子哭，我们的心也在滴血。

后来，她慢慢“习惯”了，尽管每次扎针依然很痛，尽管小小的手臂上血管已千疮百孔，她还是努力配合。

用药确实带来了改善。用药前，她近一年身高未长；用药半年，蹿高了约8厘米。更重要的是，她的各项检查指标趋向正常，心肺功能得到改善，她比以前爱动了。

然而，用药之路从不是坦途。疫情期间，每次去医院都要提前做核酸，我们也提心吊胆怕交叉感染，尤其对于她这样气道狭窄的孩子，一次感染都可能非常危险。

随着她长大，会思考、会提问、会认字，我们得面对怎么向她解释疾病的问题。最开始时，她问：“为什么我要打针？”我们告诉她，是在补充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小学、认字之后。那次，她一边输液一边用平板看喜欢的《阿嘟白泽》科普动画，一个偶然，点开了关于罕见病的一集，她看得很认真，而且反复看、看了很多遍。

我们知道，她开始“知道”了。实际上，上了小学，她不得不面对自己与同龄人明显的不同，她个头太小了，只有90厘米高，跟三岁小孩差不多高，在幼儿园里，矮一点也有小班的孩子“掩护”，不显眼，但在一年级，她比同龄人都明显矮很多。

我们没有继续隐瞒，如实告诉她关于她的病情。我们也告诉她，每个人都有自己的特点，比如，她虽然长得慢，但非常聪明，她听了，似乎得到一些安慰，觉得这个病也“送”给了她聪明的脑袋。

前年《哪吒之魔童闹海》上映，我们特意带她去看，她特别喜欢里面那句“我命由我不由天”，我们也常常用这个形象鼓励她：“你看，哪吒不认命，勇敢地和命运抗争。你也是我们的小英雄，打针很痛，但你很勇敢；生病很难，但我们在努力改变它。是魔是仙，别人说了不算，我们一起努力做自己命运的主宰”。

这种来自神话的精神力量，成了我们家庭在现实中跋涉的一束微光。

3岁确诊后，悠悠每周都要去医院输液治疗。

天价药费之困：药物退市后“港澳药械通”帮续药，但须全自费

当每周住院用药治疗成为日常，更大的风波却接踵而至：2023年，病友群里来了消息，我们的救命药唯铭赞将要退出内地市场。

我们联合病友家庭发起请愿，但没什么成效。这个药用的人太少了，全国也才20多个人。2024年5月，唯铭赞真的退出了内地市场。

在提前备好的药物用完后，悠悠断药了一段时间。广东新推出的“港澳药械通”政策提供了一个新的用药渠道，悠悠一直在就诊的广州市妇儿中心当时正在申请成为“港澳药械通”准入医院，在2024年9月，广妇儿正式获批成为第三批“港澳药械通”指定医院之一，而唯铭赞成为医院里第一个通过“港澳药械通”引入的港版药物。

2024年12月，药又“续”上了。我们没高兴多久，又产生了另一个严重的问题：一直为药费托底的惠民保“穗岁康”停止报销药费了，这意味着，每周5至6瓶，总价2万多元的药费，我们需要全部自行负担。

一周两万多，一个月就是10万，一年是120万。这药费，作为普通工薪族，我们承担不起啊！

我们一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

我们自费用药支撑了好几个月，既为了继续延缓疾病进展，也是为保住用药记录，证明广州仍然存在用药需求，以争取2026年穗岁康能将其重新纳入。然而，2026年已至，希望依旧渺茫。

我们不相信没有一点希望，因为病友群里有一个深圳病友，同样是使用唯铭赞，同样用“港澳药械通”从香港买药，但深圳的惠民保是可以报销的。

每每看到这些消息，我们在为能得到当地惠民保保障用药的患儿家庭感到欣慰时，心头涌上的是对孩子无法持续用药窘境的无力与心酸。

目前，悠悠每次输液时需要用5至6瓶药。

未来？“现在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在医院度过的。对于别的孩子，那是兴趣班和游乐场的时光；对于她，却是冰冷的针头和漫长的滴注。她羡慕别人，却一直懂事地配合。我只能带些小零食、小玩具，让她的治疗时光不那么枯燥难熬。

上小学后，身高的差异让她承受了异样的目光。虽然我们提前打过“预防针”，但儿童群体直接的表达与旺盛的好奇心是挡不住的，悠悠有一次问我“妈妈，等我上初中，会不会只有三年级那么高？”，我们的心都碎了。

还有一天睡前，灯光将她的影子拉得很长，她看着影子，突然惊喜地说：“我长高了，我再也不是罕见病患者了。”那一刻，我背过身，泪如雨下。

其实，悠悠现在的身高与身体状况，是药物治疗后保持得比较好的结果了。我们对她的身高没有执念，并不期待她和同龄人同步，最主要的是，她的内脏系统、心脏在药物治疗能停止恶化，等待更好的基因治疗。

其实，她的骨骼情况也不适宜长太高，太高太重身体负荷太大。我只是担心别人的异样眼光让她心理压力大、让她被嘲笑。毕竟，她现在在学校就已经很“特殊”了：个头矮、爬不动楼梯、体育课上不了，连桌椅、卫生间设施都需要特别改造过的。

未来？我们只知道，她现在的每一天都可能是未来最好的状态了，一旦断药，她的状态只会越来越差。之前因为各种原因短时间断药时，她就变得更加安静“不爱动”。

然而，2026年的“穗岁康”和“穗新保”仍无保障，我们筹措的药费即将耗尽，断药就在眼前。一旦断药，数年治疗成果将前功尽弃，孩子的骨骼、呼吸功能会持续恶化。

其实，用药的事只是我们生活的一部分，关于悠悠的教育，我思考过很多，我们只希望她能慢慢明白自己情况，希望能从看书写字学起，从书里找到一些能帮助自己的东西，将来能成为一个有智慧的人，在父母都无法陪伴她左右的时候，能够通过自己的方式在社会上生存下来。

自确诊那天起，我们对未来的憧憬就变得很模糊了。如今，我们更多的是看着脚下有什么路，哪怕是无人走过的泥泞小径，也要去踩一踩、试一试，看看能否为我们的孩子，蹚出一条生路。

刚刚过去的新年，对悠悠（化名）一家是个难关，腊月二十七，悠悠在医院输了五小时的液，这一针又花费两万。

整个春节，一家人四处奔波，筹集下一笔药费。

每个星期要花大半天时间在医院里输液，一次药费两万多，每个月药费10万，一年药费120万，这是罕见病患儿悠悠面临的日常。

悠悠今年6岁多，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。疾病让她比同龄孩子矮了一个头，还爬不了楼梯、上不了体育课。不过，她能上学、能走路，已经是3年药物治疗后保持得比较好的状态了。

有一次，悠悠问妈妈，“等我上初中，会不会只有三年级那么高？”悠悠妈妈心都碎了，她不知道怎么告诉悠悠，她现在的每一天可能都是未来最好的一天了。

为什么这么说？悠悠妈妈告诉南都N视频记者，悠悠治病的经历很坎坷，用药两年后，他们经历了药物“唯铭赞”退市、无药可用的绝望，又体验了“港澳药械通”引入药物、重新续上药的欣喜，但很快又陷入新的绝望：惠民保无法再帮他们分担巨额药费，而每年120万的用药费用，对于他们这样的普通工薪家庭，是个无法承受的天文数字。

下一笔药费在哪里？惠民保报销政策能完善吗？靠亲友接济苦苦支撑了一年后，在2026年的国际罕见病日，悠悠妈妈讲出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠妈妈的自述。

罕见病女孩悠悠（化名）在医院。

幸福的起步：年轻小家庭扎根广州

我和悠悠爸爸是来自小城的“做题家”，凭借努力考上大学，在广州找到了稳定工作，扎下根来。和无数在大城市奋斗的年轻人一样，我们虽辛苦，却对未来充满憧憬，对家庭有着朴素的规划。

2019年，悠悠出生时，我们的工作刚起步，但这个小小生命的到来，让我们无比喜悦。她眼睛大大的，乖巧可爱。那时的我们，和所有普通父母一样，为她戒不掉尿裤、喜欢吃手而烦恼，也享受着亲子的温馨。

作为一名教育工作者，我把自己认为好的教育理念用在她身上。除了上班，所有时间都用来陪伴孩子，几乎没有属于自己的时间空间。我自认为对学生充满关爱，因为他们都是父母的宝贝。而对自己的孩子，我更是倾注了全部的爱。我不求她成龙成凤，只愿她能健康成长。

她很聪明，不到两岁就能认读英文字母和不少汉字，爱听书看书。只是运动能力稍弱，我们当时只以为是缺乏锻炼，还为她报了运动课，如今回想，满是后知后觉的心疼。

我常看着她熟睡的样子想着，要是她能一直这样小小软软、无忧无虑该多好。没想到，后来这竟成了最残酷的奢望。

悠悠刚确诊时，悠悠妈妈在家里平时备课使用的小黑板上画了一幅画。

晴天霹雳：从怀疑到确诊

悠悠什么时候表现出异常迹象呢？有些记不清了，第一个给我们提醒的是幼儿园老师。

那时，悠悠快满3岁，该上幼儿园了，我们带她去看幼儿园。本以为是上幼儿园前例行的“面试”，谁知，真的被看出了问题。那天回家后，老师打电话给我们，说感觉孩子发育方面有点问题，建议我们去检查一下。

有问题吗？我们觉得孩子只是长得矮小一点，文静，不擅长运动，其他的没什么，手脚还胖嘟嘟的。但还是去查一下吧，我们半信半疑地去了医院。看了儿保，又挂了内分泌科的号，做各种检查，还做了基因检测。

真正带来冲击的是初步诊断出结果的那天。那时，我正在学校上课，先生发来“疑似‘黏多糖贮积症IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但课还在上，我不得不强压情绪站上讲台。那节课，我讲得语无伦次，甚至险些摔倒。

要最终确诊，需要等待基因检测结果。等结果的一个月，漫长而煎熬。出结果那天，先生怕我崩溃，没有在电话里说，而是骑着电动车载着悠悠来地铁口接我。

他沉默着，我心中不安的预感越来越强。到家后，他告诉我孩子确诊的诊断结果，我们抱头痛哭。

那个晚上，我们疯狂地从各种渠道了解这个名为“黏多糖贮积症ⅣA型”的超罕见病。后来，我们加入病友群，看到了更多触目惊心的照片和故事，甚至隔段时间就传来哪位小朋友离去的沉重噩耗，让人无比沉痛。

但崩溃是暗自的，白天面对年幼的孩子和年迈的父母，我们不得不假装坚强乐观。直到今天，孩子确诊近四年，我依然瞒着我的父母。我想回家看望却不敢，怕他们问起孩子，更怕他们看到孩子现在的样子承受不住。

后来我们回想，悠悠从小就不太爱运动，不太会爬楼梯，也不敢滑滑梯，我们只当她胆子小、安静，其实，是因为她肢体缺乏力气，爬楼梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢体控制能力，她的运动能力不足其实就是因为这个病的慢性积累。

悠悠的病，全球首推的治疗方案是使用特效药“唯铭赞”的酶替代疗法。

艰难治疗路：“唯铭赞”带来的曙光与阴影

对于这种罕见病，全球首推的治疗方案是酶替代疗法。当时恰逢广州的“穗岁康”惠民保能够覆盖这种药，这让我们在黑暗中看到了一线稳定的曙光，于是，经过多学科会诊，我们确定了使用特效药“唯铭赞”的酶替代治疗方案，而非更具风险、效果也很不确定的骨髓移植。

我们未曾料到，这个当时看来稳妥的选择，会因日后保障的突然中断，让我们又一次陷入绝望的境地，而现在，悠悠也错过了移植的最佳时机。

刚开始用药时，我们心存期待，但对于3岁的孩子，那是她“扎针”生涯的开始，从3岁到6岁，我们每周末要带她去医院打针，不是“屁股针”，而是手臂静脉输液，经过调速适应后，一次要输四五个小时，加上前前后后的准备、收尾，悠悠周末都要有大半天在医院度过。

第一次用药，悠悠需要住院三天，做各种检查。那是她第一次离家那么久。扎针时，她拼命挣扎，需要几个护士按住手脚，有时扎针失败还要重新扎，孩子哭，我们的心也在滴血。

后来，她慢慢“习惯”了，尽管每次扎针依然很痛，尽管小小的手臂上血管已千疮百孔，她还是努力配合。

用药确实带来了改善。用药前，她近一年身高未长；用药半年，蹿高了约8厘米。更重要的是，她的各项检查指标趋向正常，心肺功能得到改善，她比以前爱动了。

然而，用药之路从不是坦途。疫情期间，每次去医院都要提前做核酸，我们也提心吊胆怕交叉感染，尤其对于她这样气道狭窄的孩子，一次感染都可能非常危险。

随着她长大，会思考、会提问、会认字，我们得面对怎么向她解释疾病的问题。最开始时，她问：“为什么我要打针？”我们告诉她，是在补充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小学、认字之后。那次，她一边输液一边用平板看喜欢的《阿嘟白泽》科普动画，一个偶然，点开了关于罕见病的一集，她看得很认真，而且反复看、看了很多遍。

我们知道，她开始“知道”了。实际上，上了小学，她不得不面对自己与同龄人明显的不同，她个头太小了，只有90厘米高，跟三岁小孩差不多高，在幼儿园里，矮一点也有小班的孩子“掩护”，不显眼，但在一年级，她比同龄人都明显矮很多。

我们没有继续隐瞒，如实告诉她关于她的病情。我们也告诉她，每个人都有自己的特点，比如，她虽然长得慢，但非常聪明，她听了，似乎得到一些安慰，觉得这个病也“送”给了她聪明的脑袋。

前年《哪吒之魔童闹海》上映，我们特意带她去看，她特别喜欢里面那句“我命由我不由天”，我们也常常用这个形象鼓励她：“你看，哪吒不认命，勇敢地和命运抗争。你也是我们的小英雄，打针很痛，但你很勇敢；生病很难，但我们在努力改变它。是魔是仙，别人说了不算，我们一起努力做自己命运的主宰”。

这种来自神话的精神力量，成了我们家庭在现实中跋涉的一束微光。

3岁确诊后，悠悠每周都要去医院输液治疗。

天价药费之困：药物退市后“港澳药械通”帮续药，但须全自费

当每周住院用药治疗成为日常，更大的风波却接踵而至：2023年，病友群里来了消息，我们的救命药唯铭赞将要退出内地市场。

我们联合病友家庭发起请愿，但没什么成效。这个药用的人太少了，全国也才20多个人。2024年5月，唯铭赞真的退出了内地市场。

在提前备好的药物用完后，悠悠断药了一段时间。广东新推出的“港澳药械通”政策提供了一个新的用药渠道，悠悠一直在就诊的广州市妇儿中心当时正在申请成为“港澳药械通”准入医院，在2024年9月，广妇儿正式获批成为第三批“港澳药械通”指定医院之一，而唯铭赞成为医院里第一个通过“港澳药械通”引入的港版药物。

2024年12月，药又“续”上了。我们没高兴多久，又产生了另一个严重的问题：一直为药费托底的惠民保“穗岁康”停止报销药费了，这意味着，每周5至6瓶，总价2万多元的药费，我们需要全部自行负担。

一周两万多，一个月就是10万，一年是120万。这药费，作为普通工薪族，我们承担不起啊！

我们一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

我们自费用药支撑了好几个月，既为了继续延缓疾病进展，也是为保住用药记录，证明广州仍然存在用药需求，以争取2026年穗岁康能将其重新纳入。然而，2026年已至，希望依旧渺茫。

我们不相信没有一点希望，因为病友群里有一个深圳病友，同样是使用唯铭赞，同样用“港澳药械通”从香港买药，但深圳的惠民保是可以报销的。

每每看到这些消息，我们在为能得到当地惠民保保障用药的患儿家庭感到欣慰时，心头涌上的是对孩子无法持续用药窘境的无力与心酸。

目前，悠悠每次输液时需要用5至6瓶药。

未来？“现在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在医院度过的。对于别的孩子，那是兴趣班和游乐场的时光；对于她，却是冰冷的针头和漫长的滴注。她羡慕别人，却一直懂事地配合。我只能带些小零食、小玩具，让她的治疗时光不那么枯燥难熬。

上小学后，身高的差异让她承受了异样的目光。虽然我们提前打过“预防针”，但儿童群体直接的表达与旺盛的好奇心是挡不住的，悠悠有一次问我“妈妈，等我上初中，会不会只有三年级那么高？”，我们的心都碎了。

还有一天睡前，灯光将她的影子拉得很长，她看着影子，突然惊喜地说：“我长高了，我再也不是罕见病患者了。”那一刻，我背过身，泪如雨下。

其实，悠悠现在的身高与身体状况，是药物治疗后保持得比较好的结果了。我们对她的身高没有执念，并不期待她和同龄人同步，最主要的是，她的内脏系统、心脏在药物治疗能停止恶化，等待更好的基因治疗。

其实，她的骨骼情况也不适宜长太高，太高太重身体负荷太大。我只是担心别人的异样眼光让她心理压力大、让她被嘲笑。毕竟，她现在在学校就已经很“特殊”了：个头矮、爬不动楼梯、体育课上不了，连桌椅、卫生间设施都需要特别改造过的。

未来？我们只知道，她现在的每一天都可能是未来最好的状态了，一旦断药，她的状态只会越来越差。之前因为各种原因短时间断药时，她就变得更加安静“不爱动”。

然而，2026年的“穗岁康”和“穗新保”仍无保障，我们筹措的药费即将耗尽，断药就在眼前。一旦断药，数年治疗成果将前功尽弃，孩子的骨骼、呼吸功能会持续恶化。

其实，用药的事只是我们生活的一部分，关于悠悠的教育，我思考过很多，我们只希望她能慢慢明白自己情况，希望能从看书写字学起，从书里找到一些能帮助自己的东西，将来能成为一个有智慧的人，在父母都无法陪伴她左右的时候，能够通过自己的方式在社会上生存下来。

自确诊那天起，我们对未来的憧憬就变得很模糊了。如今，我们更多的是看着脚下有什么路，哪怕是无人走过的泥泞小径，也要去踩一踩、试一试，看看能否为我们的孩子，蹚出一条生路。

刚刚过去的新年，对悠悠（化名）一家是个难关，腊月二十七，悠悠在医院输了五小时的液，这一针又花费两万。

整个春节，一家人四处奔波，筹集下一笔药费。

每个星期要花大半天时间在医院里输液，一次药费两万多，每个月药费10万，一年药费120万，这是罕见病患儿悠悠面临的日常。

悠悠今年6岁多，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。疾病让她比同龄孩子矮了一个头，还爬不了楼梯、上不了体育课。不过，她能上学、能走路，已经是3年药物治疗后保持得比较好的状态了。

有一次，悠悠问妈妈，“等我上初中，会不会只有三年级那么高？”悠悠妈妈心都碎了，她不知道怎么告诉悠悠，她现在的每一天可能都是未来最好的一天了。

为什么这么说？悠悠妈妈告诉南都N视频记者，悠悠治病的经历很坎坷，用药两年后，他们经历了药物“唯铭赞”退市、无药可用的绝望，又体验了“港澳药械通”引入药物、重新续上药的欣喜，但很快又陷入新的绝望：惠民保无法再帮他们分担巨额药费，而每年120万的用药费用，对于他们这样的普通工薪家庭，是个无法承受的天文数字。

下一笔药费在哪里？惠民保报销政策能完善吗？靠亲友接济苦苦支撑了一年后，在2026年的国际罕见病日，悠悠妈妈讲出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠妈妈的自述。

罕见病女孩悠悠（化名）在医院。

幸福的起步：年轻小家庭扎根广州

我和悠悠爸爸是来自小城的“做题家”，凭借努力考上大学，在广州找到了稳定工作，扎下根来。和无数在大城市奋斗的年轻人一样，我们虽辛苦，却对未来充满憧憬，对家庭有着朴素的规划。

2019年，悠悠出生时，我们的工作刚起步，但这个小小生命的到来，让我们无比喜悦。她眼睛大大的，乖巧可爱。那时的我们，和所有普通父母一样，为她戒不掉尿裤、喜欢吃手而烦恼，也享受着亲子的温馨。

作为一名教育工作者，我把自己认为好的教育理念用在她身上。除了上班，所有时间都用来陪伴孩子，几乎没有属于自己的时间空间。我自认为对学生充满关爱，因为他们都是父母的宝贝。而对自己的孩子，我更是倾注了全部的爱。我不求她成龙成凤，只愿她能健康成长。

她很聪明，不到两岁就能认读英文字母和不少汉字，爱听书看书。只是运动能力稍弱，我们当时只以为是缺乏锻炼，还为她报了运动课，如今回想，满是后知后觉的心疼。

我常看着她熟睡的样子想着，要是她能一直这样小小软软、无忧无虑该多好。没想到，后来这竟成了最残酷的奢望。

悠悠刚确诊时，悠悠妈妈在家里平时备课使用的小黑板上画了一幅画。

晴天霹雳：从怀疑到确诊

悠悠什么时候表现出异常迹象呢？有些记不清了，第一个给我们提醒的是幼儿园老师。

那时，悠悠快满3岁，该上幼儿园了，我们带她去看幼儿园。本以为是上幼儿园前例行的“面试”，谁知，真的被看出了问题。那天回家后，老师打电话给我们，说感觉孩子发育方面有点问题，建议我们去检查一下。

有问题吗？我们觉得孩子只是长得矮小一点，文静，不擅长运动，其他的没什么，手脚还胖嘟嘟的。但还是去查一下吧，我们半信半疑地去了医院。看了儿保，又挂了内分泌科的号，做各种检查，还做了基因检测。

真正带来冲击的是初步诊断出结果的那天。那时，我正在学校上课，先生发来“疑似‘黏多糖贮积症IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但课还在上，我不得不强压情绪站上讲台。那节课，我讲得语无伦次，甚至险些摔倒。

要最终确诊，需要等待基因检测结果。等结果的一个月，漫长而煎熬。出结果那天，先生怕我崩溃，没有在电话里说，而是骑着电动车载着悠悠来地铁口接我。

他沉默着，我心中不安的预感越来越强。到家后，他告诉我孩子确诊的诊断结果，我们抱头痛哭。

那个晚上，我们疯狂地从各种渠道了解这个名为“黏多糖贮积症ⅣA型”的超罕见病。后来，我们加入病友群，看到了更多触目惊心的照片和故事，甚至隔段时间就传来哪位小朋友离去的沉重噩耗，让人无比沉痛。

但崩溃是暗自的，白天面对年幼的孩子和年迈的父母，我们不得不假装坚强乐观。直到今天，孩子确诊近四年，我依然瞒着我的父母。我想回家看望却不敢，怕他们问起孩子，更怕他们看到孩子现在的样子承受不住。

后来我们回想，悠悠从小就不太爱运动，不太会爬楼梯，也不敢滑滑梯，我们只当她胆子小、安静，其实，是因为她肢体缺乏力气，爬楼梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢体控制能力，她的运动能力不足其实就是因为这个病的慢性积累。

悠悠的病，全球首推的治疗方案是使用特效药“唯铭赞”的酶替代疗法。

艰难治疗路：“唯铭赞”带来的曙光与阴影

对于这种罕见病，全球首推的治疗方案是酶替代疗法。当时恰逢广州的“穗岁康”惠民保能够覆盖这种药，这让我们在黑暗中看到了一线稳定的曙光，于是，经过多学科会诊，我们确定了使用特效药“唯铭赞”的酶替代治疗方案，而非更具风险、效果也很不确定的骨髓移植。

我们未曾料到，这个当时看来稳妥的选择，会因日后保障的突然中断，让我们又一次陷入绝望的境地，而现在，悠悠也错过了移植的最佳时机。

刚开始用药时，我们心存期待，但对于3岁的孩子，那是她“扎针”生涯的开始，从3岁到6岁，我们每周末要带她去医院打针，不是“屁股针”，而是手臂静脉输液，经过调速适应后，一次要输四五个小时，加上前前后后的准备、收尾，悠悠周末都要有大半天在医院度过。

第一次用药，悠悠需要住院三天，做各种检查。那是她第一次离家那么久。扎针时，她拼命挣扎，需要几个护士按住手脚，有时扎针失败还要重新扎，孩子哭，我们的心也在滴血。

后来，她慢慢“习惯”了，尽管每次扎针依然很痛，尽管小小的手臂上血管已千疮百孔，她还是努力配合。

用药确实带来了改善。用药前，她近一年身高未长；用药半年，蹿高了约8厘米。更重要的是，她的各项检查指标趋向正常，心肺功能得到改善，她比以前爱动了。

然而，用药之路从不是坦途。疫情期间，每次去医院都要提前做核酸，我们也提心吊胆怕交叉感染，尤其对于她这样气道狭窄的孩子，一次感染都可能非常危险。

随着她长大，会思考、会提问、会认字，我们得面对怎么向她解释疾病的问题。最开始时，她问：“为什么我要打针？”我们告诉她，是在补充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小学、认字之后。那次，她一边输液一边用平板看喜欢的《阿嘟白泽》科普动画，一个偶然，点开了关于罕见病的一集，她看得很认真，而且反复看、看了很多遍。

我们知道，她开始“知道”了。实际上，上了小学，她不得不面对自己与同龄人明显的不同，她个头太小了，只有90厘米高，跟三岁小孩差不多高，在幼儿园里，矮一点也有小班的孩子“掩护”，不显眼，但在一年级，她比同龄人都明显矮很多。

我们没有继续隐瞒，如实告诉她关于她的病情。我们也告诉她，每个人都有自己的特点，比如，她虽然长得慢，但非常聪明，她听了，似乎得到一些安慰，觉得这个病也“送”给了她聪明的脑袋。

前年《哪吒之魔童闹海》上映，我们特意带她去看，她特别喜欢里面那句“我命由我不由天”，我们也常常用这个形象鼓励她：“你看，哪吒不认命，勇敢地和命运抗争。你也是我们的小英雄，打针很痛，但你很勇敢；生病很难，但我们在努力改变它。是魔是仙，别人说了不算，我们一起努力做自己命运的主宰”。

这种来自神话的精神力量，成了我们家庭在现实中跋涉的一束微光。

3岁确诊后，悠悠每周都要去医院输液治疗。

天价药费之困：药物退市后“港澳药械通”帮续药，但须全自费

当每周住院用药治疗成为日常，更大的风波却接踵而至：2023年，病友群里来了消息，我们的救命药唯铭赞将要退出内地市场。

我们联合病友家庭发起请愿，但没什么成效。这个药用的人太少了，全国也才20多个人。2024年5月，唯铭赞真的退出了内地市场。

在提前备好的药物用完后，悠悠断药了一段时间。广东新推出的“港澳药械通”政策提供了一个新的用药渠道，悠悠一直在就诊的广州市妇儿中心当时正在申请成为“港澳药械通”准入医院，在2024年9月，广妇儿正式获批成为第三批“港澳药械通”指定医院之一，而唯铭赞成为医院里第一个通过“港澳药械通”引入的港版药物。

2024年12月，药又“续”上了。我们没高兴多久，又产生了另一个严重的问题：一直为药费托底的惠民保“穗岁康”停止报销药费了，这意味着，每周5至6瓶，总价2万多元的药费，我们需要全部自行负担。

一周两万多，一个月就是10万，一年是120万。这药费，作为普通工薪族，我们承担不起啊！

我们一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

我们自费用药支撑了好几个月，既为了继续延缓疾病进展，也是为保住用药记录，证明广州仍然存在用药需求，以争取2026年穗岁康能将其重新纳入。然而，2026年已至，希望依旧渺茫。

我们不相信没有一点希望，因为病友群里有一个深圳病友，同样是使用唯铭赞，同样用“港澳药械通”从香港买药，但深圳的惠民保是可以报销的。

每每看到这些消息，我们在为能得到当地惠民保保障用药的患儿家庭感到欣慰时，心头涌上的是对孩子无法持续用药窘境的无力与心酸。

目前，悠悠每次输液时需要用5至6瓶药。

未来？“现在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在医院度过的。对于别的孩子，那是兴趣班和游乐场的时光；对于她，却是冰冷的针头和漫长的滴注。她羡慕别人，却一直懂事地配合。我只能带些小零食、小玩具，让她的治疗时光不那么枯燥难熬。

上小学后，身高的差异让她承受了异样的目光。虽然我们提前打过“预防针”，但儿童群体直接的表达与旺盛的好奇心是挡不住的，悠悠有一次问我“妈妈，等我上初中，会不会只有三年级那么高？”，我们的心都碎了。

还有一天睡前，灯光将她的影子拉得很长，她看着影子，突然惊喜地说：“我长高了，我再也不是罕见病患者了。”那一刻，我背过身，泪如雨下。

其实，悠悠现在的身高与身体状况，是药物治疗后保持得比较好的结果了。我们对她的身高没有执念，并不期待她和同龄人同步，最主要的是，她的内脏系统、心脏在药物治疗能停止恶化，等待更好的基因治疗。

其实，她的骨骼情况也不适宜长太高，太高太重身体负荷太大。我只是担心别人的异样眼光让她心理压力大、让她被嘲笑。毕竟，她现在在学校就已经很“特殊”了：个头矮、爬不动楼梯、体育课上不了，连桌椅、卫生间设施都需要特别改造过的。

未来？我们只知道，她现在的每一天都可能是未来最好的状态了，一旦断药，她的状态只会越来越差。之前因为各种原因短时间断药时，她就变得更加安静“不爱动”。

然而，2026年的“穗岁康”和“穗新保”仍无保障，我们筹措的药费即将耗尽，断药就在眼前。一旦断药，数年治疗成果将前功尽弃，孩子的骨骼、呼吸功能会持续恶化。

其实，用药的事只是我们生活的一部分，关于悠悠的教育，我思考过很多，我们只希望她能慢慢明白自己情况，希望能从看书写字学起，从书里找到一些能帮助自己的东西，将来能成为一个有智慧的人，在父母都无法陪伴她左右的时候，能够通过自己的方式在社会上生存下来。

自确诊那天起，我们对未来的憧憬就变得很模糊了。如今，我们更多的是看着脚下有什么路，哪怕是无人走过的泥泞小径，也要去踩一踩、试一试，看看能否为我们的孩子，蹚出一条生路。

刚刚过去的新年，对悠悠（化名）一家是个难关，腊月二十七，悠悠在医院输了五小时的液，这一针又花费两万。

整个春节，一家人四处奔波，筹集下一笔药费。

每个星期要花大半天时间在医院里输液，一次药费两万多，每个月药费10万，一年药费120万，这是罕见病患儿悠悠面临的日常。

悠悠今年6岁多，患有罕见病黏多糖贮积症ⅣA型，确诊已有3年。疾病让她比同龄孩子矮了一个头，还爬不了楼梯、上不了体育课。不过，她能上学、能走路，已经是3年药物治疗后保持得比较好的状态了。

有一次，悠悠问妈妈，“等我上初中，会不会只有三年级那么高？”悠悠妈妈心都碎了，她不知道怎么告诉悠悠，她现在的每一天可能都是未来最好的一天了。

为什么这么说？悠悠妈妈告诉南都N视频记者，悠悠治病的经历很坎坷，用药两年后，他们经历了药物“唯铭赞”退市、无药可用的绝望，又体验了“港澳药械通”引入药物、重新续上药的欣喜，但很快又陷入新的绝望：惠民保无法再帮他们分担巨额药费，而每年120万的用药费用，对于他们这样的普通工薪家庭，是个无法承受的天文数字。

下一笔药费在哪里？惠民保报销政策能完善吗？靠亲友接济苦苦支撑了一年后，在2026年的国际罕见病日，悠悠妈妈讲出自己的故事，希望找到答案。

以下是悠悠妈妈的自述。

罕见病女孩悠悠（化名）在医院。

幸福的起步：年轻小家庭扎根广州

我和悠悠爸爸是来自小城的“做题家”，凭借努力考上大学，在广州找到了稳定工作，扎下根来。和无数在大城市奋斗的年轻人一样，我们虽辛苦，却对未来充满憧憬，对家庭有着朴素的规划。

2019年，悠悠出生时，我们的工作刚起步，但这个小小生命的到来，让我们无比喜悦。她眼睛大大的，乖巧可爱。那时的我们，和所有普通父母一样，为她戒不掉尿裤、喜欢吃手而烦恼，也享受着亲子的温馨。

作为一名教育工作者，我把自己认为好的教育理念用在她身上。除了上班，所有时间都用来陪伴孩子，几乎没有属于自己的时间空间。我自认为对学生充满关爱，因为他们都是父母的宝贝。而对自己的孩子，我更是倾注了全部的爱。我不求她成龙成凤，只愿她能健康成长。

她很聪明，不到两岁就能认读英文字母和不少汉字，爱听书看书。只是运动能力稍弱，我们当时只以为是缺乏锻炼，还为她报了运动课，如今回想，满是后知后觉的心疼。

我常看着她熟睡的样子想着，要是她能一直这样小小软软、无忧无虑该多好。没想到，后来这竟成了最残酷的奢望。

悠悠刚确诊时，悠悠妈妈在家里平时备课使用的小黑板上画了一幅画。

晴天霹雳：从怀疑到确诊

悠悠什么时候表现出异常迹象呢？有些记不清了，第一个给我们提醒的是幼儿园老师。

那时，悠悠快满3岁，该上幼儿园了，我们带她去看幼儿园。本以为是上幼儿园前例行的“面试”，谁知，真的被看出了问题。那天回家后，老师打电话给我们，说感觉孩子发育方面有点问题，建议我们去检查一下。

有问题吗？我们觉得孩子只是长得矮小一点，文静，不擅长运动，其他的没什么，手脚还胖嘟嘟的。但还是去查一下吧，我们半信半疑地去了医院。看了儿保，又挂了内分泌科的号，做各种检查，还做了基因检测。

真正带来冲击的是初步诊断出结果的那天。那时，我正在学校上课，先生发来“疑似‘黏多糖贮积症IVA型’”的消息，我心里“咯噔”一下，但课还在上，我不得不强压情绪站上讲台。那节课，我讲得语无伦次，甚至险些摔倒。

要最终确诊，需要等待基因检测结果。等结果的一个月，漫长而煎熬。出结果那天，先生怕我崩溃，没有在电话里说，而是骑着电动车载着悠悠来地铁口接我。

他沉默着，我心中不安的预感越来越强。到家后，他告诉我孩子确诊的诊断结果，我们抱头痛哭。

那个晚上，我们疯狂地从各种渠道了解这个名为“黏多糖贮积症ⅣA型”的超罕见病。后来，我们加入病友群，看到了更多触目惊心的照片和故事，甚至隔段时间就传来哪位小朋友离去的沉重噩耗，让人无比沉痛。

但崩溃是暗自的，白天面对年幼的孩子和年迈的父母，我们不得不假装坚强乐观。直到今天，孩子确诊近四年，我依然瞒着我的父母。我想回家看望却不敢，怕他们问起孩子，更怕他们看到孩子现在的样子承受不住。

后来我们回想，悠悠从小就不太爱运动，不太会爬楼梯，也不敢滑滑梯，我们只当她胆子小、安静，其实，是因为她肢体缺乏力气，爬楼梯需要下肢力量，滑滑梯也需要全身的肢体控制能力，她的运动能力不足其实就是因为这个病的慢性积累。

悠悠的病，全球首推的治疗方案是使用特效药“唯铭赞”的酶替代疗法。

艰难治疗路：“唯铭赞”带来的曙光与阴影

对于这种罕见病，全球首推的治疗方案是酶替代疗法。当时恰逢广州的“穗岁康”惠民保能够覆盖这种药，这让我们在黑暗中看到了一线稳定的曙光，于是，经过多学科会诊，我们确定了使用特效药“唯铭赞”的酶替代治疗方案，而非更具风险、效果也很不确定的骨髓移植。

我们未曾料到，这个当时看来稳妥的选择，会因日后保障的突然中断，让我们又一次陷入绝望的境地，而现在，悠悠也错过了移植的最佳时机。

刚开始用药时，我们心存期待，但对于3岁的孩子，那是她“扎针”生涯的开始，从3岁到6岁，我们每周末要带她去医院打针，不是“屁股针”，而是手臂静脉输液，经过调速适应后，一次要输四五个小时，加上前前后后的准备、收尾，悠悠周末都要有大半天在医院度过。

第一次用药，悠悠需要住院三天，做各种检查。那是她第一次离家那么久。扎针时，她拼命挣扎，需要几个护士按住手脚，有时扎针失败还要重新扎，孩子哭，我们的心也在滴血。

后来，她慢慢“习惯”了，尽管每次扎针依然很痛，尽管小小的手臂上血管已千疮百孔，她还是努力配合。

用药确实带来了改善。用药前，她近一年身高未长；用药半年，蹿高了约8厘米。更重要的是，她的各项检查指标趋向正常，心肺功能得到改善，她比以前爱动了。

然而，用药之路从不是坦途。疫情期间，每次去医院都要提前做核酸，我们也提心吊胆怕交叉感染，尤其对于她这样气道狭窄的孩子，一次感染都可能非常危险。

随着她长大，会思考、会提问、会认字，我们得面对怎么向她解释疾病的问题。最开始时，她问：“为什么我要打针？”我们告诉她，是在补充“能量”。

她清楚知道自己的病情，是在去年上小学、认字之后。那次，她一边输液一边用平板看喜欢的《阿嘟白泽》科普动画，一个偶然，点开了关于罕见病的一集，她看得很认真，而且反复看、看了很多遍。

我们知道，她开始“知道”了。实际上，上了小学，她不得不面对自己与同龄人明显的不同，她个头太小了，只有90厘米高，跟三岁小孩差不多高，在幼儿园里，矮一点也有小班的孩子“掩护”，不显眼，但在一年级，她比同龄人都明显矮很多。

我们没有继续隐瞒，如实告诉她关于她的病情。我们也告诉她，每个人都有自己的特点，比如，她虽然长得慢，但非常聪明，她听了，似乎得到一些安慰，觉得这个病也“送”给了她聪明的脑袋。

前年《哪吒之魔童闹海》上映，我们特意带她去看，她特别喜欢里面那句“我命由我不由天”，我们也常常用这个形象鼓励她：“你看，哪吒不认命，勇敢地和命运抗争。你也是我们的小英雄，打针很痛，但你很勇敢；生病很难，但我们在努力改变它。是魔是仙，别人说了不算，我们一起努力做自己命运的主宰”。

这种来自神话的精神力量，成了我们家庭在现实中跋涉的一束微光。

3岁确诊后，悠悠每周都要去医院输液治疗。

天价药费之困：药物退市后“港澳药械通”帮续药，但须全自费

当每周住院用药治疗成为日常，更大的风波却接踵而至：2023年，病友群里来了消息，我们的救命药唯铭赞将要退出内地市场。

我们联合病友家庭发起请愿，但没什么成效。这个药用的人太少了，全国也才20多个人。2024年5月，唯铭赞真的退出了内地市场。

在提前备好的药物用完后，悠悠断药了一段时间。广东新推出的“港澳药械通”政策提供了一个新的用药渠道，悠悠一直在就诊的广州市妇儿中心当时正在申请成为“港澳药械通”准入医院，在2024年9月，广妇儿正式获批成为第三批“港澳药械通”指定医院之一，而唯铭赞成为医院里第一个通过“港澳药械通”引入的港版药物。

2024年12月，药又“续”上了。我们没高兴多久，又产生了另一个严重的问题：一直为药费托底的惠民保“穗岁康”停止报销药费了，这意味着，每周5至6瓶，总价2万多元的药费，我们需要全部自行负担。

一周两万多，一个月就是10万，一年是120万。这药费，作为普通工薪族，我们承担不起啊！

我们一边靠亲友接济苦苦支撑，一边给医保部门写信、反映情况，结果多是石沉大海，或陷入医保部门与保险公司“需对方同意”的“踢皮球”循环。

我们自费用药支撑了好几个月，既为了继续延缓疾病进展，也是为保住用药记录，证明广州仍然存在用药需求，以争取2026年穗岁康能将其重新纳入。然而，2026年已至，希望依旧渺茫。

我们不相信没有一点希望，因为病友群里有一个深圳病友，同样是使用唯铭赞，同样用“港澳药械通”从香港买药，但深圳的惠民保是可以报销的。

每每看到这些消息，我们在为能得到当地惠民保保障用药的患儿家庭感到欣慰时，心头涌上的是对孩子无法持续用药窘境的无力与心酸。

目前，悠悠每次输液时需要用5至6瓶药。

未来？“现在的每一天可能都是最好的一天”

悠悠的周六，常常是在医院度过的。对于别的孩子，那是兴趣班和游乐场的时光；对于她，却是冰冷的针头和漫长的滴注。她羡慕别人，却一直懂事地配合。我只能带些小零食、小玩具，让她的治疗时光不那么枯燥难熬。

上小学后，身高的差异让她承受了异样的目光。虽然我们提前打过“预防针”，但儿童群体直接的表达与旺盛的好奇心是挡不住的，悠悠有一次问我“妈妈，等我上初中，会不会只有三年级那么高？”，我们的心都碎了。

还有一天睡前，灯光将她的影子拉得很长，她看着影子，突然惊喜地说：“我长高了，我再也不是罕见病患者了。”那一刻，我背过身，泪如雨下。

其实，悠悠现在的身高与身体状况，是药物治疗后保持得比较好的结果了。我们对她的身高没有执念，并不期待她和同龄人同步，最主要的是，她的内脏系统、心脏在药物治疗能停止恶化，等待更好的基因治疗。

其实，她的骨骼情况也不适宜长太高，太高太重身体负荷太大。我只是担心别人的异样眼光让她心理压力大、让她被嘲笑。毕竟，她现在在学校就已经很“特殊”了：个头矮、爬不动楼梯、体育课上不了，连桌椅、卫生间设施都需要特别改造过的。

未来？我们只知道，她现在的每一天都可能是未来最好的状态了，一旦断药，她的状态只会越来越差。之前因为各种原因短时间断药时，她就变得更加安静“不爱动”。

然而，2026年的“穗岁康”和“穗新保”仍无保障，我们筹措的药费即将耗尽，断药就在眼前。一旦断药，数年治疗成果将前功尽弃，孩子的骨骼、呼吸功能会持续恶化。

其实，用药的事只是我们生活的一部分，关于悠悠的教育，我思考过很多，我们只希望她能慢慢明白自己情况，希望能从看书写字学起，从书里找到一些能帮助自己的东西，将来能成为一个有智慧的人，在父母都无法陪伴她左右的时候，能够通过自己的方式在社会上生存下来。

自确诊那天起，我们对未来的憧憬就变得很模糊了。如今，我们更多的是看着脚下有什么路，哪怕是无人走过的泥泞小径，也要去踩一踩、试一试，看看能否为我们的孩子，蹚出一条生路。