女孩花花甜美的微笑拥有治愈陌生人的魔力，但微笑背后，却是疾病最隐蔽的伪装——这是天使综合征患儿的症状之一。

由于神经系统的异常放电，天使综合征患儿的面部肌肉不受控地上扬，智力也被按下暂停键，永远停驻在两岁。

今年2月28日是第19个世界罕见病日。当命运的骰子掷出极小概率的那一面，那些不幸被选中的人，如何度过漫长的黑夜？

“90后”罕见病女孩在出租屋内进行网络直播。新华社发

从签署试药协议、将身体作为“实验室”的渐冻症患者，到在数十亿碱基对的星海中为患儿寻找“错位星辰”的医生，再到自学成才、抱团取暖的天使综合征患儿父母……他们在药物缺席的真空地带冒险自救。

因为这不仅是一场关于生存的博弈，更是在科学研究尚未完全到达之前，人类本能地向命运发起的一次反击。

罕见病的困境，是人类面对无常时的一种极端隐喻。

在命运的某个转角，每个普通人都可能遭遇“无解”时刻，当放手一搏的资格也被剥夺时，在漫长等待中努力重建日常生活的秩序感，亦是一种突围。

被不幸选中

在我国，“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000且患病人数小于14万的疾病”被定义为罕见病。目前，全球已确认的罕见病超过7000种。

单一病种，患者基数越小，药物研发的回报率越低，制药企业的投入意愿就越弱。这便是罕见病群体的双重困境：因为“少”，所以被忽视；因为被忽视，所以更难被看见。

尽管患病率低，但乘以14亿，这个数字会变得庞大。而每个数字背后，都有一个处在绝望与挣扎中的家庭。

确诊罕见病后，几乎每个人都经历了至暗时刻。

29岁的小刘至今还记得2020年那个秋天，走路频繁崴脚、大腿肌肉开始萎缩——用手摸上去，曾经结实的腿像漏了气的皮球，软了下去。

2021年，基因筛查报告下达了最终判决：渐冻症——不可逆转，逐渐丧失运动功能，存活期3-5年。病情发展比她想象得更快，确诊后的半年里，她从能自己上楼，到无法独立行走，只能坐轮椅。

那一年，赖姐经历着同样的至暗时刻。

6年前，全家满心欢喜迎接第二个宝宝时，命运给她重重一击，女儿花花在9个月时被确诊为天使综合征。这是一种罕见的神经精神系统疾病，发病率约为1/24000。

这意味着，连续投硬币超过14次且每次都得到正面，才可能遭遇这样的不幸。

花花。

花花的症状极具欺骗性：她笑容甜美，频繁发笑，被称为“快乐木偶”。

但这笑容背后，是发育迟缓、无语言能力、智力永久停留在2岁，以及随时可能发作的癫痫。

6年过去了，花花似乎停在了确诊的那一刻，像婴儿般没有任何烦恼，只有甜美的笑容。而赖姐的两鬓，已爬上了白发。

薇薇的不幸来得更早一些。2016年她因肠胃持续不适辗转求医，确诊了罕见的克罗恩病。2020年，一次气胸后她再次确诊另一罕见病——肺淋巴管肌瘤病。她苦笑：“如果买彩票有这样的概率就好了。”

在疾病如灰尘落下时，人们总习惯在过往的琐碎中搜寻因果，试图用“归因”来稀释失控的剧痛。赖姐一度责怪自己，仿佛女儿的母源基因缺失是自己的错，但她想不通到底哪里出了问题，甚至从往常的饮食、作息中去翻找蛛丝马迹。

他们都没能找到那个“为什么是自己”的答案。

事实上，许多罕见病是因为基因错位或者是缺失导致，在人类完全破解基因密码以前，这更像是一次徒劳的努力。因为，“基因彩票”的冷酷之处在于：它从不讲道理，也无需理由。

冒险“试药”

面对绝境，小刘选择冒险“豪赌”一把——试药。

机会来自爸爸的争取。确诊后，父亲在网络上四处寻找病友群，偶然进入了渐冻症患者、京东集团前副总裁蔡磊团队建立的“渐愈互助之家”。那里正在研发针对SOD1型渐冻症的靶向药，急需试药志愿者。

这是一个关于生死的赌局。

小刘参与的试药，处于药物研发的早期阶段，主要测试安全性和稳定性。这意味着，风险极高，收益未知。

“有过纠结和忐忑，因为这个药还没在人体试过。”小刘说。

2023年秋天，小刘赶往北京。病房里，医生递来的知情同意书上，写着一条条试药可能存在的风险，她没有犹豫签了字。因为她已经走到了绝境。

“躺在床上不能动会比死亡更可怕。”小刘说。

试药持续了8个月，给药方式是腰穿注射，长长的针管刺入身体，“精准静默”致病基因SOD1的表达，从源头上阻断毒性蛋白的生成。

比起注射给药的疼痛，更折磨人的是肌电图检查——每次持续3-4小时，持续的电击钻进皮肉和骨头，疼到她哭着想放弃。

“但是万一呢，总比什么都不做要好。”当生命濒临绝境，人刻在基因里的冒险精神就会自动解锁。

2024年2月，最后一针结束。奇迹发生了：她的病情按下了暂停键，手脚活动能力停在了试药前的状态，没有继续恶化。

消息传开，无数渐冻症患者在她的社交媒体下留言，询问如何获得试药机会。即使代价可能是生命，他们也愿意放手一搏。

残酷的是，试药是一项严谨的科学试验，对患者的身体状况、疾病类型等要求严格，能够加入试验的人少之又少。

而这场试药赌局，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。

试药是一项严谨的科学试验，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。图片由即梦AI生成

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼专注于罕见病及遗传性皮肤病诊疗研究，从2005年至今，他确定了16种罕见遗传病新致病基因。

2018年，林志淼接诊了黑棘皮病患者小晨。经过多次尝试对比，在数十亿碱基对的星海中，找到了一颗错位“星辰”——EGFR基因L858R位点。

这个突变，通常是成人非小细胞肺癌的致病因素，全球尚无文献报道它与黑棘皮病相关。

病因找到了，但无药可治。林志淼做了一个大胆的决定：“老药新用。”他推断，既然致病机理同源，那么治疗肺癌的靶向药厄洛替尼，或许能治好这种皮肤病。

这不仅是超适应症用药，更是一场未知的冒险。基因导致的病变表现在全身细胞，用药后会不会引发系统性崩溃，甚至是以生命为代价？

林志淼犹豫了，直到两年后国外出现了一例相似的成功案例，他才决定迈出这一步，着手联系小晨家长，详细告知其预期效果、不良反应，并做好应对预案。

用肺癌药治皮肤病，小晨的家人起初是犹豫的。但这是孩子确诊12年来，第一次看到明确的希望。

小晨的异样导致他从小自卑、敏感。夏天也要穿上高领来遮挡脖子处树皮般发黑、粗糙的皮肤。“不想孩子被病痛与孤立反复折磨。”小晨妈妈决定一试。

用药两周后，身上那层禁锢小晨多年的“铠甲”，开始一寸寸瓦解。

小刘和小晨的尝试，换来了属于自己的胜局。不过，在罕见病的世界里，幸运并非常态。

更多是自救

更多罕见病患者，没有“上赌桌”的机会。

花花确诊6年，赖姐始终关注着研究进展，但目前仍无药可治。他们能做的，只有尽量减少癫痫发作，阻止病情恶化。

现在赖姐自学成了半个专家。病友群里，家长们分享如何判断癫痫类型、如何处理突发状况、“天使宝宝”感冒发烧怎么办。甚至有病友义务在群里“值班”，确保哪怕孩子半夜发作，也能得到回应。

将这些散落在天南海北的家长组织起来的，是“大姐”张雪。她的女儿在2012年确诊。多年来，她一直在做科普与康复经验总结。2024年，她与20多位医生、患者，将十多年的血泪经验总结成国内首个《天使综合征指南大全》，并于2025年2月正式发布。

这是他们的自救。

家长们还定期举办“运动会”。其实并非真正的体育竞技，而是一场线上的视频分享会。大家分享孩子近期的生活：会走路、会自己喝水、有尝试穿衣服的动作……孩子们的每一点进步都被记录下来，哪怕在别人看来微不足道。

这些罕见病群体，因为一根网线聚在一起，构建起对抗疾病的社会网络。他们一点点发声，渴望被关注。因为，被看见就意味着多一份希望。

赖姐会给自己喜欢的博主发去私信、向遇到的每个人投去科普视频，只有更多人了解天使综合征，才有可能吸引医生、科研人员或是药企的目光，为这场漫长等待带来转机。

“被看见”的希望，正在加速。

2022年，中山三院成立罕见病中心；2023年广东省罕见病质控中心获批成立。此后，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、港大深圳医院、深圳儿童医院等陆续成立罕见病诊疗中心。2024年底，广州提出力争到2030年建成40个重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

专注于罕见病研究诊疗15年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰感受到，罕见病正在被更广泛地关注。

他认为，未来5年将是全球罕见病诊疗从“蓝海”变“红海”的过渡期，各大药企将加大罕见病赛道投入，诊断方法持续更新、药物研发加速推陈出新，可治罕见病的比例会大幅提升。

但在特效药抵达之前，罕见病患者必须与被疾病撞碎的生活“和平共处”。

赖姐在广州黄埔区萝岗附近经营着一家小餐馆，把花花带在身边。但认知还不到1岁的花花，对一切充满好奇，有时会打碎店里的东西，有时会在客人用餐时突然打滚尖叫。

这已成为日常。赖姐学会了理解花花的情绪：大叫是不开心，哭闹是身体不适，求抱抱是撒娇。

每月要还的房贷、客流量减少的餐馆、时刻不能离人的孩子……生活的难题一道接着一道。每天按时开门营业，做好每一餐饭，在日常里重拾对生活的秩序感，是他们对无常的回应。

音乐老师薇薇，在药物的帮助下回归了讲台。三年前，她还加入了病友发起的合唱团，担任女高音。她们高歌、大笑，试着把疾病和烦恼抛之脑后。

薇薇（右二）在蓝梅人声乐团合唱团唱歌。

小刘独自一人租住在广州，一间10平方米的房子、一个轮椅，是她生活的所有空间。她在网上接单修图、剪辑视频，每月赚1000多块，够自己过活。

小刘既感到幸运，也害怕有一天这份幸运突然消失，“如果能一直保持这样的状态，我也很满足。”她说。

女孩花花甜美的微笑拥有治愈陌生人的魔力，但微笑背后，却是疾病最隐蔽的伪装——这是天使综合征患儿的症状之一。

由于神经系统的异常放电，天使综合征患儿的面部肌肉不受控地上扬，智力也被按下暂停键，永远停驻在两岁。

今年2月28日是第19个世界罕见病日。当命运的骰子掷出极小概率的那一面，那些不幸被选中的人，如何度过漫长的黑夜？

“90后”罕见病女孩在出租屋内进行网络直播。新华社发

从签署试药协议、将身体作为“实验室”的渐冻症患者，到在数十亿碱基对的星海中为患儿寻找“错位星辰”的医生，再到自学成才、抱团取暖的天使综合征患儿父母……他们在药物缺席的真空地带冒险自救。

因为这不仅是一场关于生存的博弈，更是在科学研究尚未完全到达之前，人类本能地向命运发起的一次反击。

罕见病的困境，是人类面对无常时的一种极端隐喻。

在命运的某个转角，每个普通人都可能遭遇“无解”时刻，当放手一搏的资格也被剥夺时，在漫长等待中努力重建日常生活的秩序感，亦是一种突围。

被不幸选中

在我国，“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000且患病人数小于14万的疾病”被定义为罕见病。目前，全球已确认的罕见病超过7000种。

单一病种，患者基数越小，药物研发的回报率越低，制药企业的投入意愿就越弱。这便是罕见病群体的双重困境：因为“少”，所以被忽视；因为被忽视，所以更难被看见。

尽管患病率低，但乘以14亿，这个数字会变得庞大。而每个数字背后，都有一个处在绝望与挣扎中的家庭。

确诊罕见病后，几乎每个人都经历了至暗时刻。

29岁的小刘至今还记得2020年那个秋天，走路频繁崴脚、大腿肌肉开始萎缩——用手摸上去，曾经结实的腿像漏了气的皮球，软了下去。

2021年，基因筛查报告下达了最终判决：渐冻症——不可逆转，逐渐丧失运动功能，存活期3-5年。病情发展比她想象得更快，确诊后的半年里，她从能自己上楼，到无法独立行走，只能坐轮椅。

那一年，赖姐经历着同样的至暗时刻。

6年前，全家满心欢喜迎接第二个宝宝时，命运给她重重一击，女儿花花在9个月时被确诊为天使综合征。这是一种罕见的神经精神系统疾病，发病率约为1/24000。

这意味着，连续投硬币超过14次且每次都得到正面，才可能遭遇这样的不幸。

花花。

花花的症状极具欺骗性：她笑容甜美，频繁发笑，被称为“快乐木偶”。

但这笑容背后，是发育迟缓、无语言能力、智力永久停留在2岁，以及随时可能发作的癫痫。

6年过去了，花花似乎停在了确诊的那一刻，像婴儿般没有任何烦恼，只有甜美的笑容。而赖姐的两鬓，已爬上了白发。

薇薇的不幸来得更早一些。2016年她因肠胃持续不适辗转求医，确诊了罕见的克罗恩病。2020年，一次气胸后她再次确诊另一罕见病——肺淋巴管肌瘤病。她苦笑：“如果买彩票有这样的概率就好了。”

在疾病如灰尘落下时，人们总习惯在过往的琐碎中搜寻因果，试图用“归因”来稀释失控的剧痛。赖姐一度责怪自己，仿佛女儿的母源基因缺失是自己的错，但她想不通到底哪里出了问题，甚至从往常的饮食、作息中去翻找蛛丝马迹。

他们都没能找到那个“为什么是自己”的答案。

事实上，许多罕见病是因为基因错位或者是缺失导致，在人类完全破解基因密码以前，这更像是一次徒劳的努力。因为，“基因彩票”的冷酷之处在于：它从不讲道理，也无需理由。

冒险“试药”

面对绝境，小刘选择冒险“豪赌”一把——试药。

机会来自爸爸的争取。确诊后，父亲在网络上四处寻找病友群，偶然进入了渐冻症患者、京东集团前副总裁蔡磊团队建立的“渐愈互助之家”。那里正在研发针对SOD1型渐冻症的靶向药，急需试药志愿者。

这是一个关于生死的赌局。

小刘参与的试药，处于药物研发的早期阶段，主要测试安全性和稳定性。这意味着，风险极高，收益未知。

“有过纠结和忐忑，因为这个药还没在人体试过。”小刘说。

2023年秋天，小刘赶往北京。病房里，医生递来的知情同意书上，写着一条条试药可能存在的风险，她没有犹豫签了字。因为她已经走到了绝境。

“躺在床上不能动会比死亡更可怕。”小刘说。

试药持续了8个月，给药方式是腰穿注射，长长的针管刺入身体，“精准静默”致病基因SOD1的表达，从源头上阻断毒性蛋白的生成。

比起注射给药的疼痛，更折磨人的是肌电图检查——每次持续3-4小时，持续的电击钻进皮肉和骨头，疼到她哭着想放弃。

“但是万一呢，总比什么都不做要好。”当生命濒临绝境，人刻在基因里的冒险精神就会自动解锁。

2024年2月，最后一针结束。奇迹发生了：她的病情按下了暂停键，手脚活动能力停在了试药前的状态，没有继续恶化。

消息传开，无数渐冻症患者在她的社交媒体下留言，询问如何获得试药机会。即使代价可能是生命，他们也愿意放手一搏。

残酷的是，试药是一项严谨的科学试验，对患者的身体状况、疾病类型等要求严格，能够加入试验的人少之又少。

而这场试药赌局，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。

试药是一项严谨的科学试验，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。图片由即梦AI生成

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼专注于罕见病及遗传性皮肤病诊疗研究，从2005年至今，他确定了16种罕见遗传病新致病基因。

2018年，林志淼接诊了黑棘皮病患者小晨。经过多次尝试对比，在数十亿碱基对的星海中，找到了一颗错位“星辰”——EGFR基因L858R位点。

这个突变，通常是成人非小细胞肺癌的致病因素，全球尚无文献报道它与黑棘皮病相关。

病因找到了，但无药可治。林志淼做了一个大胆的决定：“老药新用。”他推断，既然致病机理同源，那么治疗肺癌的靶向药厄洛替尼，或许能治好这种皮肤病。

这不仅是超适应症用药，更是一场未知的冒险。基因导致的病变表现在全身细胞，用药后会不会引发系统性崩溃，甚至是以生命为代价？

林志淼犹豫了，直到两年后国外出现了一例相似的成功案例，他才决定迈出这一步，着手联系小晨家长，详细告知其预期效果、不良反应，并做好应对预案。

用肺癌药治皮肤病，小晨的家人起初是犹豫的。但这是孩子确诊12年来，第一次看到明确的希望。

小晨的异样导致他从小自卑、敏感。夏天也要穿上高领来遮挡脖子处树皮般发黑、粗糙的皮肤。“不想孩子被病痛与孤立反复折磨。”小晨妈妈决定一试。

用药两周后，身上那层禁锢小晨多年的“铠甲”，开始一寸寸瓦解。

小刘和小晨的尝试，换来了属于自己的胜局。不过，在罕见病的世界里，幸运并非常态。

更多是自救

更多罕见病患者，没有“上赌桌”的机会。

花花确诊6年，赖姐始终关注着研究进展，但目前仍无药可治。他们能做的，只有尽量减少癫痫发作，阻止病情恶化。

现在赖姐自学成了半个专家。病友群里，家长们分享如何判断癫痫类型、如何处理突发状况、“天使宝宝”感冒发烧怎么办。甚至有病友义务在群里“值班”，确保哪怕孩子半夜发作，也能得到回应。

将这些散落在天南海北的家长组织起来的，是“大姐”张雪。她的女儿在2012年确诊。多年来，她一直在做科普与康复经验总结。2024年，她与20多位医生、患者，将十多年的血泪经验总结成国内首个《天使综合征指南大全》，并于2025年2月正式发布。

这是他们的自救。

家长们还定期举办“运动会”。其实并非真正的体育竞技，而是一场线上的视频分享会。大家分享孩子近期的生活：会走路、会自己喝水、有尝试穿衣服的动作……孩子们的每一点进步都被记录下来，哪怕在别人看来微不足道。

这些罕见病群体，因为一根网线聚在一起，构建起对抗疾病的社会网络。他们一点点发声，渴望被关注。因为，被看见就意味着多一份希望。

赖姐会给自己喜欢的博主发去私信、向遇到的每个人投去科普视频，只有更多人了解天使综合征，才有可能吸引医生、科研人员或是药企的目光，为这场漫长等待带来转机。

“被看见”的希望，正在加速。

2022年，中山三院成立罕见病中心；2023年广东省罕见病质控中心获批成立。此后，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、港大深圳医院、深圳儿童医院等陆续成立罕见病诊疗中心。2024年底，广州提出力争到2030年建成40个重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

专注于罕见病研究诊疗15年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰感受到，罕见病正在被更广泛地关注。

他认为，未来5年将是全球罕见病诊疗从“蓝海”变“红海”的过渡期，各大药企将加大罕见病赛道投入，诊断方法持续更新、药物研发加速推陈出新，可治罕见病的比例会大幅提升。

但在特效药抵达之前，罕见病患者必须与被疾病撞碎的生活“和平共处”。

赖姐在广州黄埔区萝岗附近经营着一家小餐馆，把花花带在身边。但认知还不到1岁的花花，对一切充满好奇，有时会打碎店里的东西，有时会在客人用餐时突然打滚尖叫。

这已成为日常。赖姐学会了理解花花的情绪：大叫是不开心，哭闹是身体不适，求抱抱是撒娇。

每月要还的房贷、客流量减少的餐馆、时刻不能离人的孩子……生活的难题一道接着一道。每天按时开门营业，做好每一餐饭，在日常里重拾对生活的秩序感，是他们对无常的回应。

音乐老师薇薇，在药物的帮助下回归了讲台。三年前，她还加入了病友发起的合唱团，担任女高音。她们高歌、大笑，试着把疾病和烦恼抛之脑后。

薇薇（右二）在蓝梅人声乐团合唱团唱歌。

小刘独自一人租住在广州，一间10平方米的房子、一个轮椅，是她生活的所有空间。她在网上接单修图、剪辑视频，每月赚1000多块，够自己过活。

小刘既感到幸运，也害怕有一天这份幸运突然消失，“如果能一直保持这样的状态，我也很满足。”她说。

女孩花花甜美的微笑拥有治愈陌生人的魔力，但微笑背后，却是疾病最隐蔽的伪装——这是天使综合征患儿的症状之一。

由于神经系统的异常放电，天使综合征患儿的面部肌肉不受控地上扬，智力也被按下暂停键，永远停驻在两岁。

今年2月28日是第19个世界罕见病日。当命运的骰子掷出极小概率的那一面，那些不幸被选中的人，如何度过漫长的黑夜？

“90后”罕见病女孩在出租屋内进行网络直播。新华社发

从签署试药协议、将身体作为“实验室”的渐冻症患者，到在数十亿碱基对的星海中为患儿寻找“错位星辰”的医生，再到自学成才、抱团取暖的天使综合征患儿父母……他们在药物缺席的真空地带冒险自救。

因为这不仅是一场关于生存的博弈，更是在科学研究尚未完全到达之前，人类本能地向命运发起的一次反击。

罕见病的困境，是人类面对无常时的一种极端隐喻。

在命运的某个转角，每个普通人都可能遭遇“无解”时刻，当放手一搏的资格也被剥夺时，在漫长等待中努力重建日常生活的秩序感，亦是一种突围。

被不幸选中

在我国，“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000且患病人数小于14万的疾病”被定义为罕见病。目前，全球已确认的罕见病超过7000种。

单一病种，患者基数越小，药物研发的回报率越低，制药企业的投入意愿就越弱。这便是罕见病群体的双重困境：因为“少”，所以被忽视；因为被忽视，所以更难被看见。

尽管患病率低，但乘以14亿，这个数字会变得庞大。而每个数字背后，都有一个处在绝望与挣扎中的家庭。

确诊罕见病后，几乎每个人都经历了至暗时刻。

29岁的小刘至今还记得2020年那个秋天，走路频繁崴脚、大腿肌肉开始萎缩——用手摸上去，曾经结实的腿像漏了气的皮球，软了下去。

2021年，基因筛查报告下达了最终判决：渐冻症——不可逆转，逐渐丧失运动功能，存活期3-5年。病情发展比她想象得更快，确诊后的半年里，她从能自己上楼，到无法独立行走，只能坐轮椅。

那一年，赖姐经历着同样的至暗时刻。

6年前，全家满心欢喜迎接第二个宝宝时，命运给她重重一击，女儿花花在9个月时被确诊为天使综合征。这是一种罕见的神经精神系统疾病，发病率约为1/24000。

这意味着，连续投硬币超过14次且每次都得到正面，才可能遭遇这样的不幸。

花花。

花花的症状极具欺骗性：她笑容甜美，频繁发笑，被称为“快乐木偶”。

但这笑容背后，是发育迟缓、无语言能力、智力永久停留在2岁，以及随时可能发作的癫痫。

6年过去了，花花似乎停在了确诊的那一刻，像婴儿般没有任何烦恼，只有甜美的笑容。而赖姐的两鬓，已爬上了白发。

薇薇的不幸来得更早一些。2016年她因肠胃持续不适辗转求医，确诊了罕见的克罗恩病。2020年，一次气胸后她再次确诊另一罕见病——肺淋巴管肌瘤病。她苦笑：“如果买彩票有这样的概率就好了。”

在疾病如灰尘落下时，人们总习惯在过往的琐碎中搜寻因果，试图用“归因”来稀释失控的剧痛。赖姐一度责怪自己，仿佛女儿的母源基因缺失是自己的错，但她想不通到底哪里出了问题，甚至从往常的饮食、作息中去翻找蛛丝马迹。

他们都没能找到那个“为什么是自己”的答案。

事实上，许多罕见病是因为基因错位或者是缺失导致，在人类完全破解基因密码以前，这更像是一次徒劳的努力。因为，“基因彩票”的冷酷之处在于：它从不讲道理，也无需理由。

冒险“试药”

面对绝境，小刘选择冒险“豪赌”一把——试药。

机会来自爸爸的争取。确诊后，父亲在网络上四处寻找病友群，偶然进入了渐冻症患者、京东集团前副总裁蔡磊团队建立的“渐愈互助之家”。那里正在研发针对SOD1型渐冻症的靶向药，急需试药志愿者。

这是一个关于生死的赌局。

小刘参与的试药，处于药物研发的早期阶段，主要测试安全性和稳定性。这意味着，风险极高，收益未知。

“有过纠结和忐忑，因为这个药还没在人体试过。”小刘说。

2023年秋天，小刘赶往北京。病房里，医生递来的知情同意书上，写着一条条试药可能存在的风险，她没有犹豫签了字。因为她已经走到了绝境。

“躺在床上不能动会比死亡更可怕。”小刘说。

试药持续了8个月，给药方式是腰穿注射，长长的针管刺入身体，“精准静默”致病基因SOD1的表达，从源头上阻断毒性蛋白的生成。

比起注射给药的疼痛，更折磨人的是肌电图检查——每次持续3-4小时，持续的电击钻进皮肉和骨头，疼到她哭着想放弃。

“但是万一呢，总比什么都不做要好。”当生命濒临绝境，人刻在基因里的冒险精神就会自动解锁。

2024年2月，最后一针结束。奇迹发生了：她的病情按下了暂停键，手脚活动能力停在了试药前的状态，没有继续恶化。

消息传开，无数渐冻症患者在她的社交媒体下留言，询问如何获得试药机会。即使代价可能是生命，他们也愿意放手一搏。

残酷的是，试药是一项严谨的科学试验，对患者的身体状况、疾病类型等要求严格，能够加入试验的人少之又少。

而这场试药赌局，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。

试药是一项严谨的科学试验，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。图片由即梦AI生成

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼专注于罕见病及遗传性皮肤病诊疗研究，从2005年至今，他确定了16种罕见遗传病新致病基因。

2018年，林志淼接诊了黑棘皮病患者小晨。经过多次尝试对比，在数十亿碱基对的星海中，找到了一颗错位“星辰”——EGFR基因L858R位点。

这个突变，通常是成人非小细胞肺癌的致病因素，全球尚无文献报道它与黑棘皮病相关。

病因找到了，但无药可治。林志淼做了一个大胆的决定：“老药新用。”他推断，既然致病机理同源，那么治疗肺癌的靶向药厄洛替尼，或许能治好这种皮肤病。

这不仅是超适应症用药，更是一场未知的冒险。基因导致的病变表现在全身细胞，用药后会不会引发系统性崩溃，甚至是以生命为代价？

林志淼犹豫了，直到两年后国外出现了一例相似的成功案例，他才决定迈出这一步，着手联系小晨家长，详细告知其预期效果、不良反应，并做好应对预案。

用肺癌药治皮肤病，小晨的家人起初是犹豫的。但这是孩子确诊12年来，第一次看到明确的希望。

小晨的异样导致他从小自卑、敏感。夏天也要穿上高领来遮挡脖子处树皮般发黑、粗糙的皮肤。“不想孩子被病痛与孤立反复折磨。”小晨妈妈决定一试。

用药两周后，身上那层禁锢小晨多年的“铠甲”，开始一寸寸瓦解。

小刘和小晨的尝试，换来了属于自己的胜局。不过，在罕见病的世界里，幸运并非常态。

更多是自救

更多罕见病患者，没有“上赌桌”的机会。

花花确诊6年，赖姐始终关注着研究进展，但目前仍无药可治。他们能做的，只有尽量减少癫痫发作，阻止病情恶化。

现在赖姐自学成了半个专家。病友群里，家长们分享如何判断癫痫类型、如何处理突发状况、“天使宝宝”感冒发烧怎么办。甚至有病友义务在群里“值班”，确保哪怕孩子半夜发作，也能得到回应。

将这些散落在天南海北的家长组织起来的，是“大姐”张雪。她的女儿在2012年确诊。多年来，她一直在做科普与康复经验总结。2024年，她与20多位医生、患者，将十多年的血泪经验总结成国内首个《天使综合征指南大全》，并于2025年2月正式发布。

这是他们的自救。

家长们还定期举办“运动会”。其实并非真正的体育竞技，而是一场线上的视频分享会。大家分享孩子近期的生活：会走路、会自己喝水、有尝试穿衣服的动作……孩子们的每一点进步都被记录下来，哪怕在别人看来微不足道。

这些罕见病群体，因为一根网线聚在一起，构建起对抗疾病的社会网络。他们一点点发声，渴望被关注。因为，被看见就意味着多一份希望。

赖姐会给自己喜欢的博主发去私信、向遇到的每个人投去科普视频，只有更多人了解天使综合征，才有可能吸引医生、科研人员或是药企的目光，为这场漫长等待带来转机。

“被看见”的希望，正在加速。

2022年，中山三院成立罕见病中心；2023年广东省罕见病质控中心获批成立。此后，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、港大深圳医院、深圳儿童医院等陆续成立罕见病诊疗中心。2024年底，广州提出力争到2030年建成40个重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

专注于罕见病研究诊疗15年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰感受到，罕见病正在被更广泛地关注。

他认为，未来5年将是全球罕见病诊疗从“蓝海”变“红海”的过渡期，各大药企将加大罕见病赛道投入，诊断方法持续更新、药物研发加速推陈出新，可治罕见病的比例会大幅提升。

但在特效药抵达之前，罕见病患者必须与被疾病撞碎的生活“和平共处”。

赖姐在广州黄埔区萝岗附近经营着一家小餐馆，把花花带在身边。但认知还不到1岁的花花，对一切充满好奇，有时会打碎店里的东西，有时会在客人用餐时突然打滚尖叫。

这已成为日常。赖姐学会了理解花花的情绪：大叫是不开心，哭闹是身体不适，求抱抱是撒娇。

每月要还的房贷、客流量减少的餐馆、时刻不能离人的孩子……生活的难题一道接着一道。每天按时开门营业，做好每一餐饭，在日常里重拾对生活的秩序感，是他们对无常的回应。

音乐老师薇薇，在药物的帮助下回归了讲台。三年前，她还加入了病友发起的合唱团，担任女高音。她们高歌、大笑，试着把疾病和烦恼抛之脑后。

薇薇（右二）在蓝梅人声乐团合唱团唱歌。

小刘独自一人租住在广州，一间10平方米的房子、一个轮椅，是她生活的所有空间。她在网上接单修图、剪辑视频，每月赚1000多块，够自己过活。

小刘既感到幸运，也害怕有一天这份幸运突然消失，“如果能一直保持这样的状态，我也很满足。”她说。

女孩花花甜美的微笑拥有治愈陌生人的魔力，但微笑背后，却是疾病最隐蔽的伪装——这是天使综合征患儿的症状之一。

由于神经系统的异常放电，天使综合征患儿的面部肌肉不受控地上扬，智力也被按下暂停键，永远停驻在两岁。

今年2月28日是第19个世界罕见病日。当命运的骰子掷出极小概率的那一面，那些不幸被选中的人，如何度过漫长的黑夜？

“90后”罕见病女孩在出租屋内进行网络直播。新华社发

从签署试药协议、将身体作为“实验室”的渐冻症患者，到在数十亿碱基对的星海中为患儿寻找“错位星辰”的医生，再到自学成才、抱团取暖的天使综合征患儿父母……他们在药物缺席的真空地带冒险自救。

因为这不仅是一场关于生存的博弈，更是在科学研究尚未完全到达之前，人类本能地向命运发起的一次反击。

罕见病的困境，是人类面对无常时的一种极端隐喻。

在命运的某个转角，每个普通人都可能遭遇“无解”时刻，当放手一搏的资格也被剥夺时，在漫长等待中努力重建日常生活的秩序感，亦是一种突围。

被不幸选中

在我国，“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000且患病人数小于14万的疾病”被定义为罕见病。目前，全球已确认的罕见病超过7000种。

单一病种，患者基数越小，药物研发的回报率越低，制药企业的投入意愿就越弱。这便是罕见病群体的双重困境：因为“少”，所以被忽视；因为被忽视，所以更难被看见。

尽管患病率低，但乘以14亿，这个数字会变得庞大。而每个数字背后，都有一个处在绝望与挣扎中的家庭。

确诊罕见病后，几乎每个人都经历了至暗时刻。

29岁的小刘至今还记得2020年那个秋天，走路频繁崴脚、大腿肌肉开始萎缩——用手摸上去，曾经结实的腿像漏了气的皮球，软了下去。

2021年，基因筛查报告下达了最终判决：渐冻症——不可逆转，逐渐丧失运动功能，存活期3-5年。病情发展比她想象得更快，确诊后的半年里，她从能自己上楼，到无法独立行走，只能坐轮椅。

那一年，赖姐经历着同样的至暗时刻。

6年前，全家满心欢喜迎接第二个宝宝时，命运给她重重一击，女儿花花在9个月时被确诊为天使综合征。这是一种罕见的神经精神系统疾病，发病率约为1/24000。

这意味着，连续投硬币超过14次且每次都得到正面，才可能遭遇这样的不幸。

花花。

花花的症状极具欺骗性：她笑容甜美，频繁发笑，被称为“快乐木偶”。

但这笑容背后，是发育迟缓、无语言能力、智力永久停留在2岁，以及随时可能发作的癫痫。

6年过去了，花花似乎停在了确诊的那一刻，像婴儿般没有任何烦恼，只有甜美的笑容。而赖姐的两鬓，已爬上了白发。

薇薇的不幸来得更早一些。2016年她因肠胃持续不适辗转求医，确诊了罕见的克罗恩病。2020年，一次气胸后她再次确诊另一罕见病——肺淋巴管肌瘤病。她苦笑：“如果买彩票有这样的概率就好了。”

在疾病如灰尘落下时，人们总习惯在过往的琐碎中搜寻因果，试图用“归因”来稀释失控的剧痛。赖姐一度责怪自己，仿佛女儿的母源基因缺失是自己的错，但她想不通到底哪里出了问题，甚至从往常的饮食、作息中去翻找蛛丝马迹。

他们都没能找到那个“为什么是自己”的答案。

事实上，许多罕见病是因为基因错位或者是缺失导致，在人类完全破解基因密码以前，这更像是一次徒劳的努力。因为，“基因彩票”的冷酷之处在于：它从不讲道理，也无需理由。

冒险“试药”

面对绝境，小刘选择冒险“豪赌”一把——试药。

机会来自爸爸的争取。确诊后，父亲在网络上四处寻找病友群，偶然进入了渐冻症患者、京东集团前副总裁蔡磊团队建立的“渐愈互助之家”。那里正在研发针对SOD1型渐冻症的靶向药，急需试药志愿者。

这是一个关于生死的赌局。

小刘参与的试药，处于药物研发的早期阶段，主要测试安全性和稳定性。这意味着，风险极高，收益未知。

“有过纠结和忐忑，因为这个药还没在人体试过。”小刘说。

2023年秋天，小刘赶往北京。病房里，医生递来的知情同意书上，写着一条条试药可能存在的风险，她没有犹豫签了字。因为她已经走到了绝境。

“躺在床上不能动会比死亡更可怕。”小刘说。

试药持续了8个月，给药方式是腰穿注射，长长的针管刺入身体，“精准静默”致病基因SOD1的表达，从源头上阻断毒性蛋白的生成。

比起注射给药的疼痛，更折磨人的是肌电图检查——每次持续3-4小时，持续的电击钻进皮肉和骨头，疼到她哭着想放弃。

“但是万一呢，总比什么都不做要好。”当生命濒临绝境，人刻在基因里的冒险精神就会自动解锁。

2024年2月，最后一针结束。奇迹发生了：她的病情按下了暂停键，手脚活动能力停在了试药前的状态，没有继续恶化。

消息传开，无数渐冻症患者在她的社交媒体下留言，询问如何获得试药机会。即使代价可能是生命，他们也愿意放手一搏。

残酷的是，试药是一项严谨的科学试验，对患者的身体状况、疾病类型等要求严格，能够加入试验的人少之又少。

而这场试药赌局，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。

试药是一项严谨的科学试验，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。图片由即梦AI生成

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼专注于罕见病及遗传性皮肤病诊疗研究，从2005年至今，他确定了16种罕见遗传病新致病基因。

2018年，林志淼接诊了黑棘皮病患者小晨。经过多次尝试对比，在数十亿碱基对的星海中，找到了一颗错位“星辰”——EGFR基因L858R位点。

这个突变，通常是成人非小细胞肺癌的致病因素，全球尚无文献报道它与黑棘皮病相关。

病因找到了，但无药可治。林志淼做了一个大胆的决定：“老药新用。”他推断，既然致病机理同源，那么治疗肺癌的靶向药厄洛替尼，或许能治好这种皮肤病。

这不仅是超适应症用药，更是一场未知的冒险。基因导致的病变表现在全身细胞，用药后会不会引发系统性崩溃，甚至是以生命为代价？

林志淼犹豫了，直到两年后国外出现了一例相似的成功案例，他才决定迈出这一步，着手联系小晨家长，详细告知其预期效果、不良反应，并做好应对预案。

用肺癌药治皮肤病，小晨的家人起初是犹豫的。但这是孩子确诊12年来，第一次看到明确的希望。

小晨的异样导致他从小自卑、敏感。夏天也要穿上高领来遮挡脖子处树皮般发黑、粗糙的皮肤。“不想孩子被病痛与孤立反复折磨。”小晨妈妈决定一试。

用药两周后，身上那层禁锢小晨多年的“铠甲”，开始一寸寸瓦解。

小刘和小晨的尝试，换来了属于自己的胜局。不过，在罕见病的世界里，幸运并非常态。

更多是自救

更多罕见病患者，没有“上赌桌”的机会。

花花确诊6年，赖姐始终关注着研究进展，但目前仍无药可治。他们能做的，只有尽量减少癫痫发作，阻止病情恶化。

现在赖姐自学成了半个专家。病友群里，家长们分享如何判断癫痫类型、如何处理突发状况、“天使宝宝”感冒发烧怎么办。甚至有病友义务在群里“值班”，确保哪怕孩子半夜发作，也能得到回应。

将这些散落在天南海北的家长组织起来的，是“大姐”张雪。她的女儿在2012年确诊。多年来，她一直在做科普与康复经验总结。2024年，她与20多位医生、患者，将十多年的血泪经验总结成国内首个《天使综合征指南大全》，并于2025年2月正式发布。

这是他们的自救。

家长们还定期举办“运动会”。其实并非真正的体育竞技，而是一场线上的视频分享会。大家分享孩子近期的生活：会走路、会自己喝水、有尝试穿衣服的动作……孩子们的每一点进步都被记录下来，哪怕在别人看来微不足道。

这些罕见病群体，因为一根网线聚在一起，构建起对抗疾病的社会网络。他们一点点发声，渴望被关注。因为，被看见就意味着多一份希望。

赖姐会给自己喜欢的博主发去私信、向遇到的每个人投去科普视频，只有更多人了解天使综合征，才有可能吸引医生、科研人员或是药企的目光，为这场漫长等待带来转机。

“被看见”的希望，正在加速。

2022年，中山三院成立罕见病中心；2023年广东省罕见病质控中心获批成立。此后，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、港大深圳医院、深圳儿童医院等陆续成立罕见病诊疗中心。2024年底，广州提出力争到2030年建成40个重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

专注于罕见病研究诊疗15年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰感受到，罕见病正在被更广泛地关注。

他认为，未来5年将是全球罕见病诊疗从“蓝海”变“红海”的过渡期，各大药企将加大罕见病赛道投入，诊断方法持续更新、药物研发加速推陈出新，可治罕见病的比例会大幅提升。

但在特效药抵达之前，罕见病患者必须与被疾病撞碎的生活“和平共处”。

赖姐在广州黄埔区萝岗附近经营着一家小餐馆，把花花带在身边。但认知还不到1岁的花花，对一切充满好奇，有时会打碎店里的东西，有时会在客人用餐时突然打滚尖叫。

这已成为日常。赖姐学会了理解花花的情绪：大叫是不开心，哭闹是身体不适，求抱抱是撒娇。

每月要还的房贷、客流量减少的餐馆、时刻不能离人的孩子……生活的难题一道接着一道。每天按时开门营业，做好每一餐饭，在日常里重拾对生活的秩序感，是他们对无常的回应。

音乐老师薇薇，在药物的帮助下回归了讲台。三年前，她还加入了病友发起的合唱团，担任女高音。她们高歌、大笑，试着把疾病和烦恼抛之脑后。

薇薇（右二）在蓝梅人声乐团合唱团唱歌。

小刘独自一人租住在广州，一间10平方米的房子、一个轮椅，是她生活的所有空间。她在网上接单修图、剪辑视频，每月赚1000多块，够自己过活。

小刘既感到幸运，也害怕有一天这份幸运突然消失，“如果能一直保持这样的状态，我也很满足。”她说。

女孩花花甜美的微笑拥有治愈陌生人的魔力，但微笑背后，却是疾病最隐蔽的伪装——这是天使综合征患儿的症状之一。

由于神经系统的异常放电，天使综合征患儿的面部肌肉不受控地上扬，智力也被按下暂停键，永远停驻在两岁。

今年2月28日是第19个世界罕见病日。当命运的骰子掷出极小概率的那一面，那些不幸被选中的人，如何度过漫长的黑夜？

“90后”罕见病女孩在出租屋内进行网络直播。新华社发

从签署试药协议、将身体作为“实验室”的渐冻症患者，到在数十亿碱基对的星海中为患儿寻找“错位星辰”的医生，再到自学成才、抱团取暖的天使综合征患儿父母……他们在药物缺席的真空地带冒险自救。

因为这不仅是一场关于生存的博弈，更是在科学研究尚未完全到达之前，人类本能地向命运发起的一次反击。

罕见病的困境，是人类面对无常时的一种极端隐喻。

在命运的某个转角，每个普通人都可能遭遇“无解”时刻，当放手一搏的资格也被剥夺时，在漫长等待中努力重建日常生活的秩序感，亦是一种突围。

被不幸选中

在我国，“新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000且患病人数小于14万的疾病”被定义为罕见病。目前，全球已确认的罕见病超过7000种。

单一病种，患者基数越小，药物研发的回报率越低，制药企业的投入意愿就越弱。这便是罕见病群体的双重困境：因为“少”，所以被忽视；因为被忽视，所以更难被看见。

尽管患病率低，但乘以14亿，这个数字会变得庞大。而每个数字背后，都有一个处在绝望与挣扎中的家庭。

确诊罕见病后，几乎每个人都经历了至暗时刻。

29岁的小刘至今还记得2020年那个秋天，走路频繁崴脚、大腿肌肉开始萎缩——用手摸上去，曾经结实的腿像漏了气的皮球，软了下去。

2021年，基因筛查报告下达了最终判决：渐冻症——不可逆转，逐渐丧失运动功能，存活期3-5年。病情发展比她想象得更快，确诊后的半年里，她从能自己上楼，到无法独立行走，只能坐轮椅。

那一年，赖姐经历着同样的至暗时刻。

6年前，全家满心欢喜迎接第二个宝宝时，命运给她重重一击，女儿花花在9个月时被确诊为天使综合征。这是一种罕见的神经精神系统疾病，发病率约为1/24000。

这意味着，连续投硬币超过14次且每次都得到正面，才可能遭遇这样的不幸。

花花。

花花的症状极具欺骗性：她笑容甜美，频繁发笑，被称为“快乐木偶”。

但这笑容背后，是发育迟缓、无语言能力、智力永久停留在2岁，以及随时可能发作的癫痫。

6年过去了，花花似乎停在了确诊的那一刻，像婴儿般没有任何烦恼，只有甜美的笑容。而赖姐的两鬓，已爬上了白发。

薇薇的不幸来得更早一些。2016年她因肠胃持续不适辗转求医，确诊了罕见的克罗恩病。2020年，一次气胸后她再次确诊另一罕见病——肺淋巴管肌瘤病。她苦笑：“如果买彩票有这样的概率就好了。”

在疾病如灰尘落下时，人们总习惯在过往的琐碎中搜寻因果，试图用“归因”来稀释失控的剧痛。赖姐一度责怪自己，仿佛女儿的母源基因缺失是自己的错，但她想不通到底哪里出了问题，甚至从往常的饮食、作息中去翻找蛛丝马迹。

他们都没能找到那个“为什么是自己”的答案。

事实上，许多罕见病是因为基因错位或者是缺失导致，在人类完全破解基因密码以前，这更像是一次徒劳的努力。因为，“基因彩票”的冷酷之处在于：它从不讲道理，也无需理由。

冒险“试药”

面对绝境，小刘选择冒险“豪赌”一把——试药。

机会来自爸爸的争取。确诊后，父亲在网络上四处寻找病友群，偶然进入了渐冻症患者、京东集团前副总裁蔡磊团队建立的“渐愈互助之家”。那里正在研发针对SOD1型渐冻症的靶向药，急需试药志愿者。

这是一个关于生死的赌局。

小刘参与的试药，处于药物研发的早期阶段，主要测试安全性和稳定性。这意味着，风险极高，收益未知。

“有过纠结和忐忑，因为这个药还没在人体试过。”小刘说。

2023年秋天，小刘赶往北京。病房里，医生递来的知情同意书上，写着一条条试药可能存在的风险，她没有犹豫签了字。因为她已经走到了绝境。

“躺在床上不能动会比死亡更可怕。”小刘说。

试药持续了8个月，给药方式是腰穿注射，长长的针管刺入身体，“精准静默”致病基因SOD1的表达，从源头上阻断毒性蛋白的生成。

比起注射给药的疼痛，更折磨人的是肌电图检查——每次持续3-4小时，持续的电击钻进皮肉和骨头，疼到她哭着想放弃。

“但是万一呢，总比什么都不做要好。”当生命濒临绝境，人刻在基因里的冒险精神就会自动解锁。

2024年2月，最后一针结束。奇迹发生了：她的病情按下了暂停键，手脚活动能力停在了试药前的状态，没有继续恶化。

消息传开，无数渐冻症患者在她的社交媒体下留言，询问如何获得试药机会。即使代价可能是生命，他们也愿意放手一搏。

残酷的是，试药是一项严谨的科学试验，对患者的身体状况、疾病类型等要求严格，能够加入试验的人少之又少。

而这场试药赌局，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。

试药是一项严谨的科学试验，医生与患者均是冒险家，必须共同承担风险。图片由即梦AI生成

南方医科大学皮肤病医院主任医师林志淼专注于罕见病及遗传性皮肤病诊疗研究，从2005年至今，他确定了16种罕见遗传病新致病基因。

2018年，林志淼接诊了黑棘皮病患者小晨。经过多次尝试对比，在数十亿碱基对的星海中，找到了一颗错位“星辰”——EGFR基因L858R位点。

这个突变，通常是成人非小细胞肺癌的致病因素，全球尚无文献报道它与黑棘皮病相关。

病因找到了，但无药可治。林志淼做了一个大胆的决定：“老药新用。”他推断，既然致病机理同源，那么治疗肺癌的靶向药厄洛替尼，或许能治好这种皮肤病。

这不仅是超适应症用药，更是一场未知的冒险。基因导致的病变表现在全身细胞，用药后会不会引发系统性崩溃，甚至是以生命为代价？

林志淼犹豫了，直到两年后国外出现了一例相似的成功案例，他才决定迈出这一步，着手联系小晨家长，详细告知其预期效果、不良反应，并做好应对预案。

用肺癌药治皮肤病，小晨的家人起初是犹豫的。但这是孩子确诊12年来，第一次看到明确的希望。

小晨的异样导致他从小自卑、敏感。夏天也要穿上高领来遮挡脖子处树皮般发黑、粗糙的皮肤。“不想孩子被病痛与孤立反复折磨。”小晨妈妈决定一试。

用药两周后，身上那层禁锢小晨多年的“铠甲”，开始一寸寸瓦解。

小刘和小晨的尝试，换来了属于自己的胜局。不过，在罕见病的世界里，幸运并非常态。

更多是自救

更多罕见病患者，没有“上赌桌”的机会。

花花确诊6年，赖姐始终关注着研究进展，但目前仍无药可治。他们能做的，只有尽量减少癫痫发作，阻止病情恶化。

现在赖姐自学成了半个专家。病友群里，家长们分享如何判断癫痫类型、如何处理突发状况、“天使宝宝”感冒发烧怎么办。甚至有病友义务在群里“值班”，确保哪怕孩子半夜发作，也能得到回应。

将这些散落在天南海北的家长组织起来的，是“大姐”张雪。她的女儿在2012年确诊。多年来，她一直在做科普与康复经验总结。2024年，她与20多位医生、患者，将十多年的血泪经验总结成国内首个《天使综合征指南大全》，并于2025年2月正式发布。

这是他们的自救。

家长们还定期举办“运动会”。其实并非真正的体育竞技，而是一场线上的视频分享会。大家分享孩子近期的生活：会走路、会自己喝水、有尝试穿衣服的动作……孩子们的每一点进步都被记录下来，哪怕在别人看来微不足道。

这些罕见病群体，因为一根网线聚在一起，构建起对抗疾病的社会网络。他们一点点发声，渴望被关注。因为，被看见就意味着多一份希望。

赖姐会给自己喜欢的博主发去私信、向遇到的每个人投去科普视频，只有更多人了解天使综合征，才有可能吸引医生、科研人员或是药企的目光，为这场漫长等待带来转机。

“被看见”的希望，正在加速。

2022年，中山三院成立罕见病中心；2023年广东省罕见病质控中心获批成立。此后，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、港大深圳医院、深圳儿童医院等陆续成立罕见病诊疗中心。2024年底，广州提出力争到2030年建成40个重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

专注于罕见病研究诊疗15年，广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰感受到，罕见病正在被更广泛地关注。

他认为，未来5年将是全球罕见病诊疗从“蓝海”变“红海”的过渡期，各大药企将加大罕见病赛道投入，诊断方法持续更新、药物研发加速推陈出新，可治罕见病的比例会大幅提升。

但在特效药抵达之前，罕见病患者必须与被疾病撞碎的生活“和平共处”。

赖姐在广州黄埔区萝岗附近经营着一家小餐馆，把花花带在身边。但认知还不到1岁的花花，对一切充满好奇，有时会打碎店里的东西，有时会在客人用餐时突然打滚尖叫。

这已成为日常。赖姐学会了理解花花的情绪：大叫是不开心，哭闹是身体不适，求抱抱是撒娇。

每月要还的房贷、客流量减少的餐馆、时刻不能离人的孩子……生活的难题一道接着一道。每天按时开门营业，做好每一餐饭，在日常里重拾对生活的秩序感，是他们对无常的回应。

音乐老师薇薇，在药物的帮助下回归了讲台。三年前，她还加入了病友发起的合唱团，担任女高音。她们高歌、大笑，试着把疾病和烦恼抛之脑后。

薇薇（右二）在蓝梅人声乐团合唱团唱歌。

小刘独自一人租住在广州，一间10平方米的房子、一个轮椅，是她生活的所有空间。她在网上接单修图、剪辑视频，每月赚1000多块，够自己过活。

小刘既感到幸运，也害怕有一天这份幸运突然消失，“如果能一直保持这样的状态，我也很满足。”她说。