5岁男孩元元(化名)准备上幼儿园了，父母带着他做了一次入园体检。然而，体检报告却显示元元的肝功能异常。这一纸报告给了全家人重重一击，这么小的孩子，肝功能怎么会出现异常？

家人非常不解 但医生心里有数

肝功能异常的原因非常多，有的可能与感染相关，有的可能与肥胖相关，有的可能与药物相关，有的则可能与遗传代谢相关。

元元的体检报告显示，谷丙转氨酶数值非常高。这是一种重要的代谢酶，是提示肝功能损伤的重要指标。这让元元的家人非常不解，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青却心里有数。此前，她接诊过比较多类似的患儿，他们基本在就诊前没有任何身体症状，也没有明确的诱因，就是在入园或入学体检的时候发现肝功能异常，多数在最后确诊为遗传代谢相关疾病。

为了明确元元的病因，姚艳青给元元安排了铜代谢相关检查，包括血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜水平测定等。检查结果显示，元元的血清铜蓝蛋白数值低于100毫克/升，而24小时尿铜数值明显偏高，达到了110微克，基本可以判定为一种比较罕见的铜代谢障碍性疾病一-肝豆状核变性。

典型的一例 铜代谢钥匙丢失

一颗坚果、一块巧克力，对大多数孩子来说是零食，对某些铜代谢障碍性疾病患儿却是“隐形的毒药”。当孩子体内铜代谢的基因钥匙丢失，看似寻常的零食都可能威胁其健康。在首都医科大学附属北京地坛医院儿科就诊的患儿中，就有孩子因一次呛咳而发现肝功能异常。令父母们惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常，铜在肝脏蓄积，最终表现为肝功能异常。

“孩子平时好好的，怎么会得这种罕见病?这种病还能治吗?”元元的父母问出了很多家长想问的问题。姚艳青安慰他们，作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性患儿若早期接受规范治疗，大多数都可获得正常寿命。

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜再通过胆汁排出体外。肝豆状核变性又称威尔逊病，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变引起的常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍为特征，导致铜离子在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引发肝硬化、神经系统损害及多系统病变。该病比较罕见，在全世界的患病率在0.25/10000~4/10000。任何年龄均可发病，儿童期患者多以肝脏受累为首发表现，检查时发现转氨酶指标持续升高。从这个意义上来说，元元就是其中比较典型的一例。

误诊率很高 造成不可逆的后果

由于肝豆状核变性患儿症状多样，30%~50%以肝损害为首发表现，30%~40%以神经系统异常为主要症状。由于症状常不典型，患儿家长和基层医生容易忽视遗传代谢病的可能，不少患儿在发病初期被误认为是帕金森病、脂肪肝、抑郁症或精神病，结果错过最佳治疗时机。

“数据显示，肝豆状核变性的误诊率超过70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。”姚艳青遗憾地说，“我们看到元元的表现，就能八九不离十地给出诊断，是因为我们看到的患儿比较多，有一定的诊治经验，很快就会想到这种罕见病的可能。但是，对于很多非儿童肝病专业的医生来说，看到肝功能异常的指标，他们通常会想到感染相关疾病，包括一些病毒感染。”

14岁男孩晨晨(化名)一个月前因感冒发烧就诊于当地医院，他的体温高达38.7摄氏度，伴有流鼻涕和头痛，尤其是双颞部疼痛。10天后，他说话开始变得口齿不清，还流口水，且有发作性尖叫、不自主哭笑，甚至打人、摔物。之后，他逐渐无法行走和站立。当地医院给出的诊断为脑炎，晨晨接受对症治疗后，情况并没有改善，直到他辗转来到省级医院，才被确诊为肝豆状核变性。

早发现 早治疗 终身管理

元元虽是无症状的转氨酶指标持续升高，但他很幸运，很快得到了确诊。由于他体内铜离子转运及排泄已经出现障碍，不及时治疗的话，后续也可能会出现其他严重的并发症。姚艳青指出，肝豆状核变性不仅影响肝脏，当人体内铜含量特别高的时候，就生成了很多游离铜，还会影响全身神经系统、血液系统、肾脏、眼睛等。

肝豆状核变性患儿小夏(化名)因为误诊，病情持续加重，已经意识模糊，无法吞咽，凝血功能崩溃......医生给她下达了病危通知书。短短十几天的时间，家人看着孩子从天真无邪到命悬一线，实在无法接受。

姚艳青分析说，有的患儿会有小夏这样的神经系统症状，出现运动功能障碍、肌张力障碍等，也有的患儿出现情绪问题，表现为淡漠、攻击行为等，可能由家人带去神经科或精神心理科就诊。还有的患儿出现眼部异常，由于铜沉积于角膜后弹力层，在患儿角膜与巩膜的内表面上形成棕绿色环，即K-F环。甚至有的患儿仅被诊断为溶血性贫血，可能就一直在治疗贫血。

姚艳青指出，如果患儿的表现没那么典型，就要通过基因检测来最终确诊，这样花费的时间会更多一些。肝豆状核变性是有药可用、可以控制的罕见病，关键是早发现、早治疗、终身管理。

从疑惑到心碎 再到勇敢面对

肝豆状核变性虽是罕见病，但却是罕见病中的常见病、多发病。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。元元在姚艳青的指导下进行了排铜治疗，使用排铜药物D-青霉胺，防止多余的铜在体内沉积。

除了口服排铜药物，在治疗初期，元元的健康生活管理要求比较高。他要坚持低铜饮食，将每日饮食铜的摄入量控制在1~1.5毫克。“我们生活中的很多食物，如巧克力、贝类海鲜坚果、豆类制品、菌菇、动物内脏等，铜的含量都是偏高的。家长必须监督元元严格执行低铜饮食，就是给孩子喝的水，也要经过净水处理。”姚艳青强调。

就像很多其他肝豆状核变性患儿家长一样，元元妈妈带着孩子看病，也经历了从疑惑到心碎，再到“鼓起勇气、尽心尽力”的过程。“在与疾病斗争的日子里，孩子的坚强给了我力量，医生的指导让我收获了实用的知识，虽然未来的路还很长，孩子的治疗也不能有丝毫松懈，但我相信，只要我们不放弃，就一定能战胜疾病。”元元妈妈说。

重视体检 尽早发现问题

对于如何早期发现肝豆状核变性，姚艳青提醒家长们一定要重视孩子的体检。“我们经常说肝脏是一个沉默的器官，出了问题很难表现出症状。不少看着挺好、活蹦乱跳的孩子，却在入园体检的时候发现肝功能有问题。所以，家长要关注孩子每一次的体检，尤其是入园体检。”

对于如何减少误诊这个大家都很关心的问题，姚艳青表示，最重要的是提高对肝豆状核变性的科学认识。她提示基层医生，面对那些可能无法解释原因的疾病时，要想到是不是有遗传代谢相关疾病的可能。任何年龄段人群，尤其是青少年和青年患者，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，应考虑筛查肝豆状核变性。

重视与不重视，对孩子来说，开启的是不一样的人生。重视孩子的每一次体检，发现问题及时解决，才能给孩子更健康的未来。

了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病，呈常染色体隐性遗传，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，在我国公布的第一批罕见病目录中位列第37位。该病临床表现复杂，目前已发现超过1000种ATP7B突变，患者因受累器官和程度不同表现各异，易漏诊、误诊。

如果出现以下信号，家长和医生要提高警惕，包括肝脏求救信号，如不明原因的转氨酶水平持续升高，反复出现黄疸、腹水、突发急性肝功能衰竭、溶血性贫血;神经异常征兆如手抖、持物不稳;肌张力障碍、步态异常、平衡障碍、注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变;特征性体征如角膜边缘的棕绿色环，少数患儿还可出现血尿、蛋白尿等肾脏损害。

●本期封面●

5岁男孩元元(化名)准备上幼儿园了，父母带着他做了一次入园体检。然而，体检报告却显示元元的肝功能异常。这一纸报告给了全家人重重一击，这么小的孩子，肝功能怎么会出现异常？

家人非常不解 但医生心里有数

肝功能异常的原因非常多，有的可能与感染相关，有的可能与肥胖相关，有的可能与药物相关，有的则可能与遗传代谢相关。

元元的体检报告显示，谷丙转氨酶数值非常高。这是一种重要的代谢酶，是提示肝功能损伤的重要指标。这让元元的家人非常不解，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青却心里有数。此前，她接诊过比较多类似的患儿，他们基本在就诊前没有任何身体症状，也没有明确的诱因，就是在入园或入学体检的时候发现肝功能异常，多数在最后确诊为遗传代谢相关疾病。

为了明确元元的病因，姚艳青给元元安排了铜代谢相关检查，包括血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜水平测定等。检查结果显示，元元的血清铜蓝蛋白数值低于100毫克/升，而24小时尿铜数值明显偏高，达到了110微克，基本可以判定为一种比较罕见的铜代谢障碍性疾病一-肝豆状核变性。

典型的一例 铜代谢钥匙丢失

一颗坚果、一块巧克力，对大多数孩子来说是零食，对某些铜代谢障碍性疾病患儿却是“隐形的毒药”。当孩子体内铜代谢的基因钥匙丢失，看似寻常的零食都可能威胁其健康。在首都医科大学附属北京地坛医院儿科就诊的患儿中，就有孩子因一次呛咳而发现肝功能异常。令父母们惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常，铜在肝脏蓄积，最终表现为肝功能异常。

“孩子平时好好的，怎么会得这种罕见病?这种病还能治吗?”元元的父母问出了很多家长想问的问题。姚艳青安慰他们，作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性患儿若早期接受规范治疗，大多数都可获得正常寿命。

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜再通过胆汁排出体外。肝豆状核变性又称威尔逊病，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变引起的常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍为特征，导致铜离子在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引发肝硬化、神经系统损害及多系统病变。该病比较罕见，在全世界的患病率在0.25/10000~4/10000。任何年龄均可发病，儿童期患者多以肝脏受累为首发表现，检查时发现转氨酶指标持续升高。从这个意义上来说，元元就是其中比较典型的一例。

误诊率很高 造成不可逆的后果

由于肝豆状核变性患儿症状多样，30%~50%以肝损害为首发表现，30%~40%以神经系统异常为主要症状。由于症状常不典型，患儿家长和基层医生容易忽视遗传代谢病的可能，不少患儿在发病初期被误认为是帕金森病、脂肪肝、抑郁症或精神病，结果错过最佳治疗时机。

“数据显示，肝豆状核变性的误诊率超过70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。”姚艳青遗憾地说，“我们看到元元的表现，就能八九不离十地给出诊断，是因为我们看到的患儿比较多，有一定的诊治经验，很快就会想到这种罕见病的可能。但是，对于很多非儿童肝病专业的医生来说，看到肝功能异常的指标，他们通常会想到感染相关疾病，包括一些病毒感染。”

14岁男孩晨晨(化名)一个月前因感冒发烧就诊于当地医院，他的体温高达38.7摄氏度，伴有流鼻涕和头痛，尤其是双颞部疼痛。10天后，他说话开始变得口齿不清，还流口水，且有发作性尖叫、不自主哭笑，甚至打人、摔物。之后，他逐渐无法行走和站立。当地医院给出的诊断为脑炎，晨晨接受对症治疗后，情况并没有改善，直到他辗转来到省级医院，才被确诊为肝豆状核变性。

早发现 早治疗 终身管理

元元虽是无症状的转氨酶指标持续升高，但他很幸运，很快得到了确诊。由于他体内铜离子转运及排泄已经出现障碍，不及时治疗的话，后续也可能会出现其他严重的并发症。姚艳青指出，肝豆状核变性不仅影响肝脏，当人体内铜含量特别高的时候，就生成了很多游离铜，还会影响全身神经系统、血液系统、肾脏、眼睛等。

肝豆状核变性患儿小夏(化名)因为误诊，病情持续加重，已经意识模糊，无法吞咽，凝血功能崩溃......医生给她下达了病危通知书。短短十几天的时间，家人看着孩子从天真无邪到命悬一线，实在无法接受。

姚艳青分析说，有的患儿会有小夏这样的神经系统症状，出现运动功能障碍、肌张力障碍等，也有的患儿出现情绪问题，表现为淡漠、攻击行为等，可能由家人带去神经科或精神心理科就诊。还有的患儿出现眼部异常，由于铜沉积于角膜后弹力层，在患儿角膜与巩膜的内表面上形成棕绿色环，即K-F环。甚至有的患儿仅被诊断为溶血性贫血，可能就一直在治疗贫血。

姚艳青指出，如果患儿的表现没那么典型，就要通过基因检测来最终确诊，这样花费的时间会更多一些。肝豆状核变性是有药可用、可以控制的罕见病，关键是早发现、早治疗、终身管理。

从疑惑到心碎 再到勇敢面对

肝豆状核变性虽是罕见病，但却是罕见病中的常见病、多发病。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。元元在姚艳青的指导下进行了排铜治疗，使用排铜药物D-青霉胺，防止多余的铜在体内沉积。

除了口服排铜药物，在治疗初期，元元的健康生活管理要求比较高。他要坚持低铜饮食，将每日饮食铜的摄入量控制在1~1.5毫克。“我们生活中的很多食物，如巧克力、贝类海鲜坚果、豆类制品、菌菇、动物内脏等，铜的含量都是偏高的。家长必须监督元元严格执行低铜饮食，就是给孩子喝的水，也要经过净水处理。”姚艳青强调。

就像很多其他肝豆状核变性患儿家长一样，元元妈妈带着孩子看病，也经历了从疑惑到心碎，再到“鼓起勇气、尽心尽力”的过程。“在与疾病斗争的日子里，孩子的坚强给了我力量，医生的指导让我收获了实用的知识，虽然未来的路还很长，孩子的治疗也不能有丝毫松懈，但我相信，只要我们不放弃，就一定能战胜疾病。”元元妈妈说。

重视体检 尽早发现问题

对于如何早期发现肝豆状核变性，姚艳青提醒家长们一定要重视孩子的体检。“我们经常说肝脏是一个沉默的器官，出了问题很难表现出症状。不少看着挺好、活蹦乱跳的孩子，却在入园体检的时候发现肝功能有问题。所以，家长要关注孩子每一次的体检，尤其是入园体检。”

对于如何减少误诊这个大家都很关心的问题，姚艳青表示，最重要的是提高对肝豆状核变性的科学认识。她提示基层医生，面对那些可能无法解释原因的疾病时，要想到是不是有遗传代谢相关疾病的可能。任何年龄段人群，尤其是青少年和青年患者，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，应考虑筛查肝豆状核变性。

重视与不重视，对孩子来说，开启的是不一样的人生。重视孩子的每一次体检，发现问题及时解决，才能给孩子更健康的未来。

了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病，呈常染色体隐性遗传，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，在我国公布的第一批罕见病目录中位列第37位。该病临床表现复杂，目前已发现超过1000种ATP7B突变，患者因受累器官和程度不同表现各异，易漏诊、误诊。

如果出现以下信号，家长和医生要提高警惕，包括肝脏求救信号，如不明原因的转氨酶水平持续升高，反复出现黄疸、腹水、突发急性肝功能衰竭、溶血性贫血;神经异常征兆如手抖、持物不稳;肌张力障碍、步态异常、平衡障碍、注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变;特征性体征如角膜边缘的棕绿色环，少数患儿还可出现血尿、蛋白尿等肾脏损害。

●本期封面●

5岁男孩元元(化名)准备上幼儿园了，父母带着他做了一次入园体检。然而，体检报告却显示元元的肝功能异常。这一纸报告给了全家人重重一击，这么小的孩子，肝功能怎么会出现异常？

家人非常不解 但医生心里有数

肝功能异常的原因非常多，有的可能与感染相关，有的可能与肥胖相关，有的可能与药物相关，有的则可能与遗传代谢相关。

元元的体检报告显示，谷丙转氨酶数值非常高。这是一种重要的代谢酶，是提示肝功能损伤的重要指标。这让元元的家人非常不解，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青却心里有数。此前，她接诊过比较多类似的患儿，他们基本在就诊前没有任何身体症状，也没有明确的诱因，就是在入园或入学体检的时候发现肝功能异常，多数在最后确诊为遗传代谢相关疾病。

为了明确元元的病因，姚艳青给元元安排了铜代谢相关检查，包括血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜水平测定等。检查结果显示，元元的血清铜蓝蛋白数值低于100毫克/升，而24小时尿铜数值明显偏高，达到了110微克，基本可以判定为一种比较罕见的铜代谢障碍性疾病一-肝豆状核变性。

典型的一例 铜代谢钥匙丢失

一颗坚果、一块巧克力，对大多数孩子来说是零食，对某些铜代谢障碍性疾病患儿却是“隐形的毒药”。当孩子体内铜代谢的基因钥匙丢失，看似寻常的零食都可能威胁其健康。在首都医科大学附属北京地坛医院儿科就诊的患儿中，就有孩子因一次呛咳而发现肝功能异常。令父母们惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常，铜在肝脏蓄积，最终表现为肝功能异常。

“孩子平时好好的，怎么会得这种罕见病?这种病还能治吗?”元元的父母问出了很多家长想问的问题。姚艳青安慰他们，作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性患儿若早期接受规范治疗，大多数都可获得正常寿命。

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜再通过胆汁排出体外。肝豆状核变性又称威尔逊病，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变引起的常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍为特征，导致铜离子在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引发肝硬化、神经系统损害及多系统病变。该病比较罕见，在全世界的患病率在0.25/10000~4/10000。任何年龄均可发病，儿童期患者多以肝脏受累为首发表现，检查时发现转氨酶指标持续升高。从这个意义上来说，元元就是其中比较典型的一例。

误诊率很高 造成不可逆的后果

由于肝豆状核变性患儿症状多样，30%~50%以肝损害为首发表现，30%~40%以神经系统异常为主要症状。由于症状常不典型，患儿家长和基层医生容易忽视遗传代谢病的可能，不少患儿在发病初期被误认为是帕金森病、脂肪肝、抑郁症或精神病，结果错过最佳治疗时机。

“数据显示，肝豆状核变性的误诊率超过70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。”姚艳青遗憾地说，“我们看到元元的表现，就能八九不离十地给出诊断，是因为我们看到的患儿比较多，有一定的诊治经验，很快就会想到这种罕见病的可能。但是，对于很多非儿童肝病专业的医生来说，看到肝功能异常的指标，他们通常会想到感染相关疾病，包括一些病毒感染。”

14岁男孩晨晨(化名)一个月前因感冒发烧就诊于当地医院，他的体温高达38.7摄氏度，伴有流鼻涕和头痛，尤其是双颞部疼痛。10天后，他说话开始变得口齿不清，还流口水，且有发作性尖叫、不自主哭笑，甚至打人、摔物。之后，他逐渐无法行走和站立。当地医院给出的诊断为脑炎，晨晨接受对症治疗后，情况并没有改善，直到他辗转来到省级医院，才被确诊为肝豆状核变性。

早发现 早治疗 终身管理

元元虽是无症状的转氨酶指标持续升高，但他很幸运，很快得到了确诊。由于他体内铜离子转运及排泄已经出现障碍，不及时治疗的话，后续也可能会出现其他严重的并发症。姚艳青指出，肝豆状核变性不仅影响肝脏，当人体内铜含量特别高的时候，就生成了很多游离铜，还会影响全身神经系统、血液系统、肾脏、眼睛等。

肝豆状核变性患儿小夏(化名)因为误诊，病情持续加重，已经意识模糊，无法吞咽，凝血功能崩溃......医生给她下达了病危通知书。短短十几天的时间，家人看着孩子从天真无邪到命悬一线，实在无法接受。

姚艳青分析说，有的患儿会有小夏这样的神经系统症状，出现运动功能障碍、肌张力障碍等，也有的患儿出现情绪问题，表现为淡漠、攻击行为等，可能由家人带去神经科或精神心理科就诊。还有的患儿出现眼部异常，由于铜沉积于角膜后弹力层，在患儿角膜与巩膜的内表面上形成棕绿色环，即K-F环。甚至有的患儿仅被诊断为溶血性贫血，可能就一直在治疗贫血。

姚艳青指出，如果患儿的表现没那么典型，就要通过基因检测来最终确诊，这样花费的时间会更多一些。肝豆状核变性是有药可用、可以控制的罕见病，关键是早发现、早治疗、终身管理。

从疑惑到心碎 再到勇敢面对

肝豆状核变性虽是罕见病，但却是罕见病中的常见病、多发病。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。元元在姚艳青的指导下进行了排铜治疗，使用排铜药物D-青霉胺，防止多余的铜在体内沉积。

除了口服排铜药物，在治疗初期，元元的健康生活管理要求比较高。他要坚持低铜饮食，将每日饮食铜的摄入量控制在1~1.5毫克。“我们生活中的很多食物，如巧克力、贝类海鲜坚果、豆类制品、菌菇、动物内脏等，铜的含量都是偏高的。家长必须监督元元严格执行低铜饮食，就是给孩子喝的水，也要经过净水处理。”姚艳青强调。

就像很多其他肝豆状核变性患儿家长一样，元元妈妈带着孩子看病，也经历了从疑惑到心碎，再到“鼓起勇气、尽心尽力”的过程。“在与疾病斗争的日子里，孩子的坚强给了我力量，医生的指导让我收获了实用的知识，虽然未来的路还很长，孩子的治疗也不能有丝毫松懈，但我相信，只要我们不放弃，就一定能战胜疾病。”元元妈妈说。

重视体检 尽早发现问题

对于如何早期发现肝豆状核变性，姚艳青提醒家长们一定要重视孩子的体检。“我们经常说肝脏是一个沉默的器官，出了问题很难表现出症状。不少看着挺好、活蹦乱跳的孩子，却在入园体检的时候发现肝功能有问题。所以，家长要关注孩子每一次的体检，尤其是入园体检。”

对于如何减少误诊这个大家都很关心的问题，姚艳青表示，最重要的是提高对肝豆状核变性的科学认识。她提示基层医生，面对那些可能无法解释原因的疾病时，要想到是不是有遗传代谢相关疾病的可能。任何年龄段人群，尤其是青少年和青年患者，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，应考虑筛查肝豆状核变性。

重视与不重视，对孩子来说，开启的是不一样的人生。重视孩子的每一次体检，发现问题及时解决，才能给孩子更健康的未来。

了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病，呈常染色体隐性遗传，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，在我国公布的第一批罕见病目录中位列第37位。该病临床表现复杂，目前已发现超过1000种ATP7B突变，患者因受累器官和程度不同表现各异，易漏诊、误诊。

如果出现以下信号，家长和医生要提高警惕，包括肝脏求救信号，如不明原因的转氨酶水平持续升高，反复出现黄疸、腹水、突发急性肝功能衰竭、溶血性贫血;神经异常征兆如手抖、持物不稳;肌张力障碍、步态异常、平衡障碍、注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变;特征性体征如角膜边缘的棕绿色环，少数患儿还可出现血尿、蛋白尿等肾脏损害。

●本期封面●

5岁男孩元元(化名)准备上幼儿园了，父母带着他做了一次入园体检。然而，体检报告却显示元元的肝功能异常。这一纸报告给了全家人重重一击，这么小的孩子，肝功能怎么会出现异常？

家人非常不解 但医生心里有数

肝功能异常的原因非常多，有的可能与感染相关，有的可能与肥胖相关，有的可能与药物相关，有的则可能与遗传代谢相关。

元元的体检报告显示，谷丙转氨酶数值非常高。这是一种重要的代谢酶，是提示肝功能损伤的重要指标。这让元元的家人非常不解，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青却心里有数。此前，她接诊过比较多类似的患儿，他们基本在就诊前没有任何身体症状，也没有明确的诱因，就是在入园或入学体检的时候发现肝功能异常，多数在最后确诊为遗传代谢相关疾病。

为了明确元元的病因，姚艳青给元元安排了铜代谢相关检查，包括血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜水平测定等。检查结果显示，元元的血清铜蓝蛋白数值低于100毫克/升，而24小时尿铜数值明显偏高，达到了110微克，基本可以判定为一种比较罕见的铜代谢障碍性疾病一-肝豆状核变性。

典型的一例 铜代谢钥匙丢失

一颗坚果、一块巧克力，对大多数孩子来说是零食，对某些铜代谢障碍性疾病患儿却是“隐形的毒药”。当孩子体内铜代谢的基因钥匙丢失，看似寻常的零食都可能威胁其健康。在首都医科大学附属北京地坛医院儿科就诊的患儿中，就有孩子因一次呛咳而发现肝功能异常。令父母们惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常，铜在肝脏蓄积，最终表现为肝功能异常。

“孩子平时好好的，怎么会得这种罕见病?这种病还能治吗?”元元的父母问出了很多家长想问的问题。姚艳青安慰他们，作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性患儿若早期接受规范治疗，大多数都可获得正常寿命。

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜再通过胆汁排出体外。肝豆状核变性又称威尔逊病，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变引起的常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍为特征，导致铜离子在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引发肝硬化、神经系统损害及多系统病变。该病比较罕见，在全世界的患病率在0.25/10000~4/10000。任何年龄均可发病，儿童期患者多以肝脏受累为首发表现，检查时发现转氨酶指标持续升高。从这个意义上来说，元元就是其中比较典型的一例。

误诊率很高 造成不可逆的后果

由于肝豆状核变性患儿症状多样，30%~50%以肝损害为首发表现，30%~40%以神经系统异常为主要症状。由于症状常不典型，患儿家长和基层医生容易忽视遗传代谢病的可能，不少患儿在发病初期被误认为是帕金森病、脂肪肝、抑郁症或精神病，结果错过最佳治疗时机。

“数据显示，肝豆状核变性的误诊率超过70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。”姚艳青遗憾地说，“我们看到元元的表现，就能八九不离十地给出诊断，是因为我们看到的患儿比较多，有一定的诊治经验，很快就会想到这种罕见病的可能。但是，对于很多非儿童肝病专业的医生来说，看到肝功能异常的指标，他们通常会想到感染相关疾病，包括一些病毒感染。”

14岁男孩晨晨(化名)一个月前因感冒发烧就诊于当地医院，他的体温高达38.7摄氏度，伴有流鼻涕和头痛，尤其是双颞部疼痛。10天后，他说话开始变得口齿不清，还流口水，且有发作性尖叫、不自主哭笑，甚至打人、摔物。之后，他逐渐无法行走和站立。当地医院给出的诊断为脑炎，晨晨接受对症治疗后，情况并没有改善，直到他辗转来到省级医院，才被确诊为肝豆状核变性。

早发现 早治疗 终身管理

元元虽是无症状的转氨酶指标持续升高，但他很幸运，很快得到了确诊。由于他体内铜离子转运及排泄已经出现障碍，不及时治疗的话，后续也可能会出现其他严重的并发症。姚艳青指出，肝豆状核变性不仅影响肝脏，当人体内铜含量特别高的时候，就生成了很多游离铜，还会影响全身神经系统、血液系统、肾脏、眼睛等。

肝豆状核变性患儿小夏(化名)因为误诊，病情持续加重，已经意识模糊，无法吞咽，凝血功能崩溃......医生给她下达了病危通知书。短短十几天的时间，家人看着孩子从天真无邪到命悬一线，实在无法接受。

姚艳青分析说，有的患儿会有小夏这样的神经系统症状，出现运动功能障碍、肌张力障碍等，也有的患儿出现情绪问题，表现为淡漠、攻击行为等，可能由家人带去神经科或精神心理科就诊。还有的患儿出现眼部异常，由于铜沉积于角膜后弹力层，在患儿角膜与巩膜的内表面上形成棕绿色环，即K-F环。甚至有的患儿仅被诊断为溶血性贫血，可能就一直在治疗贫血。

姚艳青指出，如果患儿的表现没那么典型，就要通过基因检测来最终确诊，这样花费的时间会更多一些。肝豆状核变性是有药可用、可以控制的罕见病，关键是早发现、早治疗、终身管理。

从疑惑到心碎 再到勇敢面对

肝豆状核变性虽是罕见病，但却是罕见病中的常见病、多发病。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。元元在姚艳青的指导下进行了排铜治疗，使用排铜药物D-青霉胺，防止多余的铜在体内沉积。

除了口服排铜药物，在治疗初期，元元的健康生活管理要求比较高。他要坚持低铜饮食，将每日饮食铜的摄入量控制在1~1.5毫克。“我们生活中的很多食物，如巧克力、贝类海鲜坚果、豆类制品、菌菇、动物内脏等，铜的含量都是偏高的。家长必须监督元元严格执行低铜饮食，就是给孩子喝的水，也要经过净水处理。”姚艳青强调。

就像很多其他肝豆状核变性患儿家长一样，元元妈妈带着孩子看病，也经历了从疑惑到心碎，再到“鼓起勇气、尽心尽力”的过程。“在与疾病斗争的日子里，孩子的坚强给了我力量，医生的指导让我收获了实用的知识，虽然未来的路还很长，孩子的治疗也不能有丝毫松懈，但我相信，只要我们不放弃，就一定能战胜疾病。”元元妈妈说。

重视体检 尽早发现问题

对于如何早期发现肝豆状核变性，姚艳青提醒家长们一定要重视孩子的体检。“我们经常说肝脏是一个沉默的器官，出了问题很难表现出症状。不少看着挺好、活蹦乱跳的孩子，却在入园体检的时候发现肝功能有问题。所以，家长要关注孩子每一次的体检，尤其是入园体检。”

对于如何减少误诊这个大家都很关心的问题，姚艳青表示，最重要的是提高对肝豆状核变性的科学认识。她提示基层医生，面对那些可能无法解释原因的疾病时，要想到是不是有遗传代谢相关疾病的可能。任何年龄段人群，尤其是青少年和青年患者，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，应考虑筛查肝豆状核变性。

重视与不重视，对孩子来说，开启的是不一样的人生。重视孩子的每一次体检，发现问题及时解决，才能给孩子更健康的未来。

了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病，呈常染色体隐性遗传，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，在我国公布的第一批罕见病目录中位列第37位。该病临床表现复杂，目前已发现超过1000种ATP7B突变，患者因受累器官和程度不同表现各异，易漏诊、误诊。

如果出现以下信号，家长和医生要提高警惕，包括肝脏求救信号，如不明原因的转氨酶水平持续升高，反复出现黄疸、腹水、突发急性肝功能衰竭、溶血性贫血;神经异常征兆如手抖、持物不稳;肌张力障碍、步态异常、平衡障碍、注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变;特征性体征如角膜边缘的棕绿色环，少数患儿还可出现血尿、蛋白尿等肾脏损害。

●本期封面●

5岁男孩元元(化名)准备上幼儿园了，父母带着他做了一次入园体检。然而，体检报告却显示元元的肝功能异常。这一纸报告给了全家人重重一击，这么小的孩子，肝功能怎么会出现异常？

家人非常不解 但医生心里有数

肝功能异常的原因非常多，有的可能与感染相关，有的可能与肥胖相关，有的可能与药物相关，有的则可能与遗传代谢相关。

元元的体检报告显示，谷丙转氨酶数值非常高。这是一种重要的代谢酶，是提示肝功能损伤的重要指标。这让元元的家人非常不解，但北京地坛医院儿科副主任姚艳青却心里有数。此前，她接诊过比较多类似的患儿，他们基本在就诊前没有任何身体症状，也没有明确的诱因，就是在入园或入学体检的时候发现肝功能异常，多数在最后确诊为遗传代谢相关疾病。

为了明确元元的病因，姚艳青给元元安排了铜代谢相关检查，包括血清铜蓝蛋白测定、24小时尿铜水平测定等。检查结果显示，元元的血清铜蓝蛋白数值低于100毫克/升，而24小时尿铜数值明显偏高，达到了110微克，基本可以判定为一种比较罕见的铜代谢障碍性疾病一-肝豆状核变性。

典型的一例 铜代谢钥匙丢失

一颗坚果、一块巧克力，对大多数孩子来说是零食，对某些铜代谢障碍性疾病患儿却是“隐形的毒药”。当孩子体内铜代谢的基因钥匙丢失，看似寻常的零食都可能威胁其健康。在首都医科大学附属北京地坛医院儿科就诊的患儿中，就有孩子因一次呛咳而发现肝功能异常。令父母们惊讶的是，孩子肝功能异常的原因并不是常见的病毒性肝炎，而是铜代谢异常，铜在肝脏蓄积，最终表现为肝功能异常。

“孩子平时好好的，怎么会得这种罕见病?这种病还能治吗?”元元的父母问出了很多家长想问的问题。姚艳青安慰他们，作为少数可治疗的遗传代谢病之一，肝豆状核变性患儿若早期接受规范治疗，大多数都可获得正常寿命。

铜是人体必需的微量元素，正常情况下通过饮食摄入后由肝脏处理，多余的铜再通过胆汁排出体外。肝豆状核变性又称威尔逊病，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变引起的常染色体隐性遗传病，以铜代谢障碍为特征，导致铜离子在肝脏、大脑、角膜、肾脏等器官异常沉积，引发肝硬化、神经系统损害及多系统病变。该病比较罕见，在全世界的患病率在0.25/10000~4/10000。任何年龄均可发病，儿童期患者多以肝脏受累为首发表现，检查时发现转氨酶指标持续升高。从这个意义上来说，元元就是其中比较典型的一例。

误诊率很高 造成不可逆的后果

由于肝豆状核变性患儿症状多样，30%~50%以肝损害为首发表现，30%~40%以神经系统异常为主要症状。由于症状常不典型，患儿家长和基层医生容易忽视遗传代谢病的可能，不少患儿在发病初期被误认为是帕金森病、脂肪肝、抑郁症或精神病，结果错过最佳治疗时机。

“数据显示，肝豆状核变性的误诊率超过70%，平均延误诊断时间长达3年，约35%的患者确诊时已出现不可逆的器官损伤。”姚艳青遗憾地说，“我们看到元元的表现，就能八九不离十地给出诊断，是因为我们看到的患儿比较多，有一定的诊治经验，很快就会想到这种罕见病的可能。但是，对于很多非儿童肝病专业的医生来说，看到肝功能异常的指标，他们通常会想到感染相关疾病，包括一些病毒感染。”

14岁男孩晨晨(化名)一个月前因感冒发烧就诊于当地医院，他的体温高达38.7摄氏度，伴有流鼻涕和头痛，尤其是双颞部疼痛。10天后，他说话开始变得口齿不清，还流口水，且有发作性尖叫、不自主哭笑，甚至打人、摔物。之后，他逐渐无法行走和站立。当地医院给出的诊断为脑炎，晨晨接受对症治疗后，情况并没有改善，直到他辗转来到省级医院，才被确诊为肝豆状核变性。

早发现 早治疗 终身管理

元元虽是无症状的转氨酶指标持续升高，但他很幸运，很快得到了确诊。由于他体内铜离子转运及排泄已经出现障碍，不及时治疗的话，后续也可能会出现其他严重的并发症。姚艳青指出，肝豆状核变性不仅影响肝脏，当人体内铜含量特别高的时候，就生成了很多游离铜，还会影响全身神经系统、血液系统、肾脏、眼睛等。

肝豆状核变性患儿小夏(化名)因为误诊，病情持续加重，已经意识模糊，无法吞咽，凝血功能崩溃......医生给她下达了病危通知书。短短十几天的时间，家人看着孩子从天真无邪到命悬一线，实在无法接受。

姚艳青分析说，有的患儿会有小夏这样的神经系统症状，出现运动功能障碍、肌张力障碍等，也有的患儿出现情绪问题，表现为淡漠、攻击行为等，可能由家人带去神经科或精神心理科就诊。还有的患儿出现眼部异常，由于铜沉积于角膜后弹力层，在患儿角膜与巩膜的内表面上形成棕绿色环，即K-F环。甚至有的患儿仅被诊断为溶血性贫血，可能就一直在治疗贫血。

姚艳青指出，如果患儿的表现没那么典型，就要通过基因检测来最终确诊，这样花费的时间会更多一些。肝豆状核变性是有药可用、可以控制的罕见病，关键是早发现、早治疗、终身管理。

从疑惑到心碎 再到勇敢面对

肝豆状核变性虽是罕见病，但却是罕见病中的常见病、多发病。10岁前接受规范治疗的患儿，80%可获得正常寿命。元元在姚艳青的指导下进行了排铜治疗，使用排铜药物D-青霉胺，防止多余的铜在体内沉积。

除了口服排铜药物，在治疗初期，元元的健康生活管理要求比较高。他要坚持低铜饮食，将每日饮食铜的摄入量控制在1~1.5毫克。“我们生活中的很多食物，如巧克力、贝类海鲜坚果、豆类制品、菌菇、动物内脏等，铜的含量都是偏高的。家长必须监督元元严格执行低铜饮食，就是给孩子喝的水，也要经过净水处理。”姚艳青强调。

就像很多其他肝豆状核变性患儿家长一样，元元妈妈带着孩子看病，也经历了从疑惑到心碎，再到“鼓起勇气、尽心尽力”的过程。“在与疾病斗争的日子里，孩子的坚强给了我力量，医生的指导让我收获了实用的知识，虽然未来的路还很长，孩子的治疗也不能有丝毫松懈，但我相信，只要我们不放弃，就一定能战胜疾病。”元元妈妈说。

重视体检 尽早发现问题

对于如何早期发现肝豆状核变性，姚艳青提醒家长们一定要重视孩子的体检。“我们经常说肝脏是一个沉默的器官，出了问题很难表现出症状。不少看着挺好、活蹦乱跳的孩子，却在入园体检的时候发现肝功能有问题。所以，家长要关注孩子每一次的体检，尤其是入园体检。”

对于如何减少误诊这个大家都很关心的问题，姚艳青表示，最重要的是提高对肝豆状核变性的科学认识。她提示基层医生，面对那些可能无法解释原因的疾病时，要想到是不是有遗传代谢相关疾病的可能。任何年龄段人群，尤其是青少年和青年患者，出现不明原因的肝功能异常或神经精神症状，应考虑筛查肝豆状核变性。

重视与不重视，对孩子来说，开启的是不一样的人生。重视孩子的每一次体检，发现问题及时解决，才能给孩子更健康的未来。

了解一下肝豆状核变性

肝豆状核变性又名威尔逊病，是一种遗传性铜代谢异常的肝脏疾病，呈常染色体隐性遗传，是铜转运ATP酶β(ATP7B)基因突变导致的铜代谢障碍性疾病，在我国公布的第一批罕见病目录中位列第37位。该病临床表现复杂，目前已发现超过1000种ATP7B突变，患者因受累器官和程度不同表现各异，易漏诊、误诊。

如果出现以下信号，家长和医生要提高警惕，包括肝脏求救信号，如不明原因的转氨酶水平持续升高，反复出现黄疸、腹水、突发急性肝功能衰竭、溶血性贫血;神经异常征兆如手抖、持物不稳;肌张力障碍、步态异常、平衡障碍、注意力不集中、成绩骤降等精神行为改变;特征性体征如角膜边缘的棕绿色环，少数患儿还可出现血尿、蛋白尿等肾脏损害。

●本期封面●