4岁的涵涵（化名）是个活泼可爱的小女孩，因为晚上睡觉总是打呼噜，家长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超正常值，爸爸妈妈赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。

医生将涵涵收治住院，并围绕儿童高血压积极完善相关检查。然而，让人没想到的是，检查发现涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX。这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

“这怎么可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果让孩子的父母难以接受。

儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的爸爸妈妈，孩子得的是一种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，父母各自在对应的常染色体上携带一个隐性致病基因突变，由于仅有一个突变拷贝，父母不发病，属于健康携带者。当后代从父母双方各继承一个致病基因突变，便会患病。

4岁的涵涵（化名）是个活泼可爱的小女孩，因为晚上睡觉总是打呼噜，家长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超正常值，爸爸妈妈赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。

医生将涵涵收治住院，并围绕儿童高血压积极完善相关检查。然而，让人没想到的是，检查发现涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX。这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

“这怎么可能？涵涵性格、外貌及外生殖器都是女孩的特征啊。”这个结果让孩子的父母难以接受。

儿科副主任医师熊梅告诉涵涵的爸爸妈妈，孩子得的是一种罕见病，17α-羟化酶缺乏症。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，父母各自在对应的常染色体上携带一个隐性致病基因突变，由于仅有一个突变拷贝，父母不发病，属于健康携带者。当后代从父母双方各继承一个致病基因突变，便会患病。

4岁的涵涵（化名）是个活泼可爱的小女孩，因为晚上睡觉总是打呼噜，家长带她进行了“睡眠监测”。检查前常规测量血压发现，涵涵血压为147/93mmHg，远超正常值，爸爸妈妈赶忙带女儿来到中国科大附一院儿科就诊。

医生将涵涵收治住院，并围绕儿童高血压积极完善相关检查。然而，让人没想到的是，检查发现涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX。这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

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医生将涵涵收治住院，并围绕儿童高血压积极完善相关检查。然而，让人没想到的是，检查发现涵涵副肾动脉狭窄，皮质醇明显异常，染色体核型检查结果为46，XY，而正常女性的染色体应该是46，XX。这意味着，涵涵在染色体性别上是男孩。

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