中新网长沙2月28日电(喻丹 曹璇绚 武海亮)2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位，中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，于2月25日至28日通过大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教，构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。

小张从一出生，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时，他的大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。

2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。(完)

中新网长沙2月28日电(喻丹 曹璇绚 武海亮)2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位，中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，于2月25日至28日通过大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教，构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。

小张从一出生，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时，他的大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。

2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。(完)

中新网长沙2月28日电(喻丹 曹璇绚 武海亮)2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位，中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，于2月25日至28日通过大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教，构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。

小张从一出生，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时，他的大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。

2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。(完)

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小张从一出生，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时，他的大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。

2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。(完)

中新网长沙2月28日电(喻丹 曹璇绚 武海亮)2月28日是第19个国际罕见病日。作为国家罕见病诊疗协作网省级牵头单位、国家医学中心创建单位，中南大学湘雅医院联合湖南省罕见病诊疗协作联盟，以“湘见，不止罕见”为主题，于2月25日至28日通过大型公益义诊、医务人员专项培训及健康科普患教，构建覆盖“孕前-孕期-新生儿-儿童-成人”的罕见病五级预防体系，用专业与温度守护每一个“万分之一”的生命。

小张从一出生，身上就有牛奶咖啡一样的斑块，家人只当是普通胎记。6岁时，他的大腿开始出现不明肿块，并伴随持续疼痛，多年四处求医始，未能得到明确诊断与针对性治疗。直到16岁时，父母带他来到湘雅医院，经过儿科彭镜教授团队诊断，最终确诊为1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤。在彭镜团队制定的个体化靶向治疗下，仅半年时间，小张大腿肿块明显缩小，持续多年的疼痛彻底消失，终于摆脱病痛束缚，重回正常生活。

罕见病多为遗传性疾病，70%起源于儿童期，且多数像小张一样，在出生初期无明显症状，却可能对后期的智力、发育乃至生命造成不可逆影响。临床数据显示，超过90%的可筛罕见病，若在症状出现前进行科学干预，孩子可实现健康成长。

2月28日，湘雅医院生殖医学、产科、新生儿科及儿童医学中心专家联合坐诊，面向备孕夫妻、有遗传病家族史家庭、高龄孕妇及出现发育迟缓等症状的新生儿，提供从提供遗传咨询、产前筛查指导、罕见病诊断及诊疗方案制定等一站式服务。

生殖医学科赵静副主任医师介绍，尽管罕见病在总体人群中发病率极低，但当夫妻双方恰好均携带同一致病性基因变异时，生下的孩子患病的风险就会显著升高。因此，对于计划怀孕或育龄夫妇而言，开展罕见病基因携带筛查，尤其是在有不良孕史、家族遗传病史或超声提示异常时，可以为生育风险评估、精准咨询和妊娠干预提供重要依据。通过小谢夫妇的例子，希望更多家庭了解基因检测在现代生殖医学中的价值，即使面对罕见病也能实现精准阻断，让希望照进现实。

罕见病患者大部分首诊于基层医疗机构，然而基层医生普遍缺乏罕见病识别经验，误诊漏诊率高，因此基层医生对罕见病的早期识别能力是“诊断难”困局的关键。自2025年6月起，湘雅医院牵头开展“湖南省罕见病系列培训”，旨在通过系统化培训，织密全省罕见病筛查与转诊网络，全面提升湖南省罕见病诊治水平。据统计，2025年，湘雅医院罕见病患者接诊量达53217人次，病例登记数稳居全省首位。该医院已成立30个罕见病MDT团队，开设32个专病门诊。

湘雅医院副院长钱招昕表示，医院将持续完善湘雅罕见病数据中心建设，进一步完善区域罕见病协作网络，加强健康科普与患教活动，推动罕见病诊疗保障体系不断完善，联合社会多方力量，为罕见病患者提供诊疗咨询、用药指导、医保对接、心理疏导等一站式服务，让每一个“万分之一”的生命都能得到科学诊疗与温暖守护，让科学的光芒照亮“孤本”前行的路。(完)