浙江大健康

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许多人身上都有胎记，有一种色斑胎记，颜色就像是咖啡里倒进牛奶一样，被称为“咖啡牛奶斑”。大部分咖啡牛奶斑并没有什么危险，但也有一些情况，预示着某些疾病可能会致命。

视觉中国供图（图文无关）

11岁男孩浑身痛

是得了怪病吗

“医生，你给看看，我们孩子这几年一直时不时说这里痛、那里痛，但是看了很多家医院都没发现是什么问题，这到底是怎么了？”在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任、主任医师王春林的专家门诊里，38岁的云姐（化名）带着儿子桐桐（化名）一走进来，焦虑地问。

云姐一家生活在山东。今年11岁的桐桐，从出生起全身就有较大块的咖啡牛奶斑，尤其是后背、肚子等地方，就像是被泼了咖啡牛奶，而且斑块随着桐桐的长大也在不断长大，但由于斑块不痛不痒，而且脸上、手臂等经常外露的位置没有斑块，不影响外观，父母也就没有特别在意。

从7岁开始，桐桐则时不时喊身上痛，有时候是手臂痛、有时候是腿痛、有时候又是腰痛，父母带他跑了很多地方，甚至还做了肿瘤方面的筛查，仍没发现原因。云姐家有个亲戚在杭州生活，建议他们再到杭州来看看，于是就出现了开头一幕。

这种新检测方法找出了病因

王春林为桐桐进行了仔细地查体，并查看了各项检查报告。浑身疼痛、从出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨显像检查显示骨骼代谢异常活跃——种种线索汇聚到一起，王春林考虑桐桐大概率患上的是一种叫作McCune-Albright综合征（简称MAS）的疾病。

“医生，之前就有专家怀疑是这个病，我们做过相关的基因检测了，不是这个病。”已经辗转带桐桐看了四年病的云姐，俨然已经是半个专家了。

我们先来了解一下这个读起来特别拗口的疾病，到底是啥。

MAS是一种罕见的由基因突变引起的疾病，其特征包括内分泌功能紊乱（患者可能会表现出各种内分泌问题，包括性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过多等）、皮肤出现咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出现的症状之一）以及纤维性骨发育不良（这是一种骨骼疾病，骨质被纤维组织所替代，导致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。

通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。

“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林和云姐解释道。

随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。

早发现早干预

警惕以下信号

目前，对于MAS没有根治性治疗方法，但可以对症治疗，尤其是早发现早干预，可以通过综合治疗，有效缓解症状，提高生活质量。

被确诊后的桐桐，经儿科、内分泌科、骨科等专家团队MDT后，制定了综合治疗方法，目前经过一段时间的治疗，他浑身疼痛的情况已经缓解，后续要定期随访以调整治疗方案。

“这种疾病并不直接影响寿命、不会遗传，但会严重影响患者生活质量甚至造成生命危险，比如纤维性骨发育不良会导致患者非常容易发生骨折、骨骼畸形等；再比如内分泌紊乱导致的性早熟，会影响孩子身高，还有其他如甲亢、库欣综合征等。”王春林表示，“我们曾接诊过经常发生骨折的孩子、六七岁就来例假的女孩子，最终被确诊为MAS。”

浙大一院专家提醒：孩子出生时或不久后出现全身大片咖啡牛奶斑，而且随着身体成长，形态发生改变、数量增多，与正常皮肤之间边界清晰，但是曲线不规整，呈锯齿状或海岸线形态；甚至伴有骨痛、发育异常等情况的，要及时就医筛查，以免延误病情。

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是得了怪病吗

“医生，你给看看，我们孩子这几年一直时不时说这里痛、那里痛，但是看了很多家医院都没发现是什么问题，这到底是怎么了？”在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任、主任医师王春林的专家门诊里，38岁的云姐（化名）带着儿子桐桐（化名）一走进来，焦虑地问。

云姐一家生活在山东。今年11岁的桐桐，从出生起全身就有较大块的咖啡牛奶斑，尤其是后背、肚子等地方，就像是被泼了咖啡牛奶，而且斑块随着桐桐的长大也在不断长大，但由于斑块不痛不痒，而且脸上、手臂等经常外露的位置没有斑块，不影响外观，父母也就没有特别在意。

从7岁开始，桐桐则时不时喊身上痛，有时候是手臂痛、有时候是腿痛、有时候又是腰痛，父母带他跑了很多地方，甚至还做了肿瘤方面的筛查，仍没发现原因。云姐家有个亲戚在杭州生活，建议他们再到杭州来看看，于是就出现了开头一幕。

这种新检测方法找出了病因

王春林为桐桐进行了仔细地查体，并查看了各项检查报告。浑身疼痛、从出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨显像检查显示骨骼代谢异常活跃——种种线索汇聚到一起，王春林考虑桐桐大概率患上的是一种叫作McCune-Albright综合征（简称MAS）的疾病。

“医生，之前就有专家怀疑是这个病，我们做过相关的基因检测了，不是这个病。”已经辗转带桐桐看了四年病的云姐，俨然已经是半个专家了。

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MAS是一种罕见的由基因突变引起的疾病，其特征包括内分泌功能紊乱（患者可能会表现出各种内分泌问题，包括性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过多等）、皮肤出现咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出现的症状之一）以及纤维性骨发育不良（这是一种骨骼疾病，骨质被纤维组织所替代，导致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。

通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。

“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林和云姐解释道。

随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。

早发现早干预

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目前，对于MAS没有根治性治疗方法，但可以对症治疗，尤其是早发现早干预，可以通过综合治疗，有效缓解症状，提高生活质量。

被确诊后的桐桐，经儿科、内分泌科、骨科等专家团队MDT后，制定了综合治疗方法，目前经过一段时间的治疗，他浑身疼痛的情况已经缓解，后续要定期随访以调整治疗方案。

“这种疾病并不直接影响寿命、不会遗传，但会严重影响患者生活质量甚至造成生命危险，比如纤维性骨发育不良会导致患者非常容易发生骨折、骨骼畸形等；再比如内分泌紊乱导致的性早熟，会影响孩子身高，还有其他如甲亢、库欣综合征等。”王春林表示，“我们曾接诊过经常发生骨折的孩子、六七岁就来例假的女孩子，最终被确诊为MAS。”

浙大一院专家提醒：孩子出生时或不久后出现全身大片咖啡牛奶斑，而且随着身体成长，形态发生改变、数量增多，与正常皮肤之间边界清晰，但是曲线不规整，呈锯齿状或海岸线形态；甚至伴有骨痛、发育异常等情况的，要及时就医筛查，以免延误病情。

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“医生，你给看看，我们孩子这几年一直时不时说这里痛、那里痛，但是看了很多家医院都没发现是什么问题，这到底是怎么了？”在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任、主任医师王春林的专家门诊里，38岁的云姐（化名）带着儿子桐桐（化名）一走进来，焦虑地问。

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从7岁开始，桐桐则时不时喊身上痛，有时候是手臂痛、有时候是腿痛、有时候又是腰痛，父母带他跑了很多地方，甚至还做了肿瘤方面的筛查，仍没发现原因。云姐家有个亲戚在杭州生活，建议他们再到杭州来看看，于是就出现了开头一幕。

这种新检测方法找出了病因

王春林为桐桐进行了仔细地查体，并查看了各项检查报告。浑身疼痛、从出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨显像检查显示骨骼代谢异常活跃——种种线索汇聚到一起，王春林考虑桐桐大概率患上的是一种叫作McCune-Albright综合征（简称MAS）的疾病。

“医生，之前就有专家怀疑是这个病，我们做过相关的基因检测了，不是这个病。”已经辗转带桐桐看了四年病的云姐，俨然已经是半个专家了。

我们先来了解一下这个读起来特别拗口的疾病，到底是啥。

MAS是一种罕见的由基因突变引起的疾病，其特征包括内分泌功能紊乱（患者可能会表现出各种内分泌问题，包括性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过多等）、皮肤出现咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出现的症状之一）以及纤维性骨发育不良（这是一种骨骼疾病，骨质被纤维组织所替代，导致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。

通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。

“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林和云姐解释道。

随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。

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“这种疾病并不直接影响寿命、不会遗传，但会严重影响患者生活质量甚至造成生命危险，比如纤维性骨发育不良会导致患者非常容易发生骨折、骨骼畸形等；再比如内分泌紊乱导致的性早熟，会影响孩子身高，还有其他如甲亢、库欣综合征等。”王春林表示，“我们曾接诊过经常发生骨折的孩子、六七岁就来例假的女孩子，最终被确诊为MAS。”

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“医生，你给看看，我们孩子这几年一直时不时说这里痛、那里痛，但是看了很多家医院都没发现是什么问题，这到底是怎么了？”在浙江大学医学院附属第一医院儿科主任、主任医师王春林的专家门诊里，38岁的云姐（化名）带着儿子桐桐（化名）一走进来，焦虑地问。

云姐一家生活在山东。今年11岁的桐桐，从出生起全身就有较大块的咖啡牛奶斑，尤其是后背、肚子等地方，就像是被泼了咖啡牛奶，而且斑块随着桐桐的长大也在不断长大，但由于斑块不痛不痒，而且脸上、手臂等经常外露的位置没有斑块，不影响外观，父母也就没有特别在意。

从7岁开始，桐桐则时不时喊身上痛，有时候是手臂痛、有时候是腿痛、有时候又是腰痛，父母带他跑了很多地方，甚至还做了肿瘤方面的筛查，仍没发现原因。云姐家有个亲戚在杭州生活，建议他们再到杭州来看看，于是就出现了开头一幕。

这种新检测方法找出了病因

王春林为桐桐进行了仔细地查体，并查看了各项检查报告。浑身疼痛、从出生起就存在的大片咖啡牛奶斑、全身骨显像检查显示骨骼代谢异常活跃——种种线索汇聚到一起，王春林考虑桐桐大概率患上的是一种叫作McCune-Albright综合征（简称MAS）的疾病。

“医生，之前就有专家怀疑是这个病，我们做过相关的基因检测了，不是这个病。”已经辗转带桐桐看了四年病的云姐，俨然已经是半个专家了。

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MAS是一种罕见的由基因突变引起的疾病，其特征包括内分泌功能紊乱（患者可能会表现出各种内分泌问题，包括性早熟、甲状腺功能亢进、生长激素过多等）、皮肤出现咖啡牛奶斑（通常是MAS最早出现的症状之一）以及纤维性骨发育不良（这是一种骨骼疾病，骨质被纤维组织所替代，导致骨骼弱化、畸形甚至骨折）。

通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。

“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林和云姐解释道。

随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。

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被确诊后的桐桐，经儿科、内分泌科、骨科等专家团队MDT后，制定了综合治疗方法，目前经过一段时间的治疗，他浑身疼痛的情况已经缓解，后续要定期随访以调整治疗方案。

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通俗地说，患者身上突变的基因，会导致身体里一种蛋白活性异常，而这种蛋白参与调控多种细胞功能，包括细胞增殖、分化和代谢，所以会导致出现上述症状。桐桐浑身的疼痛，就是因为骨骼发育不良引起的。

“MAS的诊断主要基于临床表现和分子遗传学检测。从临床上看，桐桐的各项指标和病症，完全符合这种疾病的特点，已经可以临床诊断。我看了下你们之前的基因检测方法，是比较传统的一种方法，可能存在漏诊的现象，现在我们这里有一种新的方法，你可以理解是更深度和全面的基因检测方法。”王春林和云姐解释道。

随后，经过这种新的基因检测方法，桐桐被发现了这种基因突变，被确诊为MAS。

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